Abordagens citogenéticas e genómicas: perspetiva no diagnóstico em oncologia e nas patologias do neurodesenvolvimento
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Data de Publicação: | 2018 |
Outros Autores: | , |
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Resumo: | Resumo As técnicas de citogenética e genómica permitem uma caracterização abrangente ou mais direcionada do genoma nuclear humano. A seleção do tipo de técnica a utilizar depende do objetivo do estudo, sendo sempre importante a correlação genótipo-fenótipo para uma correta interpretação dos resultados. Neste artigo apresentamos e discutimos algumas das principais tecnologias no campo da citogenética e genómica aplicadas no âmbito do diagnóstico e da investigação, evidenciando as suas vantagens em áreas tão diferentes como a oncologia e as patologias do neurodesenvolvimento. De facto, o cancro está associado à aquisição de várias alterações genéticas e epigenéticas nas células que devem ser caracterizadas e, do mesmo modo, as perturbações do neurodesenvolvimento que resultam de alterações neurobiológicas têm frequentemente origem em alterações genéticas. Assim, tanto em cancro como em patologias do neurodesenvolvimento, o recurso às várias técnicas de citogenética convencional, molecular e genómica é essencial, não só no âmbito da investigação mas também no diagnóstico e prognóstico, com o intuito de identificar e caracterizar alterações genéticas e padrões epigenéticos associados ao desenvolvimento e progressão da doença. |
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Abordagens citogenéticas e genómicas: perspetiva no diagnóstico em oncologia e nas patologias do neurodesenvolvimentocitogenéticagenómicaepigenéticacancropatologias do neurodesenvolvimentovariação do número de cópiasbiomarcadores de diagnóstico e prognósticoResumo As técnicas de citogenética e genómica permitem uma caracterização abrangente ou mais direcionada do genoma nuclear humano. A seleção do tipo de técnica a utilizar depende do objetivo do estudo, sendo sempre importante a correlação genótipo-fenótipo para uma correta interpretação dos resultados. Neste artigo apresentamos e discutimos algumas das principais tecnologias no campo da citogenética e genómica aplicadas no âmbito do diagnóstico e da investigação, evidenciando as suas vantagens em áreas tão diferentes como a oncologia e as patologias do neurodesenvolvimento. De facto, o cancro está associado à aquisição de várias alterações genéticas e epigenéticas nas células que devem ser caracterizadas e, do mesmo modo, as perturbações do neurodesenvolvimento que resultam de alterações neurobiológicas têm frequentemente origem em alterações genéticas. Assim, tanto em cancro como em patologias do neurodesenvolvimento, o recurso às várias técnicas de citogenética convencional, molecular e genómica é essencial, não só no âmbito da investigação mas também no diagnóstico e prognóstico, com o intuito de identificar e caracterizar alterações genéticas e padrões epigenéticos associados ao desenvolvimento e progressão da doença.Associação das Universidades de Língua Portuguesa (AULP)2018-12-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2182-44522018000200149Revista Internacional em Língua Portuguesa v.34 2018reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2182-44522018000200149Ribeiro,Ilda PatríciaCarreira,Isabel MarquesMelo,Joana Barbosa deinfo:eu-repo/semantics/openAccess2024-02-06T17:27:04Zoai:scielo:S2182-44522018000200149Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T02:31:54.790592Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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