Gilles de La Tourette Syndrome: Late Diagnosis Case Report

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pires, Sofia
Data de Publicação: 2021
Outros Autores: Costa, Ana, Ribeiro, Joana, Borges, Sandra
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.51338/rppsm.2021.v7.i2.179
Resumo: Gilles de la Tourette syndrome is a neuropsychiatric disease that affects about 1% of the population with frequent onset during childhood or early adolescence. Tics, the central manifestation, tend to decrease in frequency and severity throughout adolescence, even though a small percentage of cases progress to severe illness. We present a clinical case description of a 28‑year‑old patient late diagnosed at 18 years old, with severe disease and no response to treatment as well as a prognostic and maintenance factor exploration and surgical indication in pharmacological resistant cases. The pathophysiology is not well established and there is no approved treatment for all patients. There are alternatives when psychotropic drugs are not effective and a surgical intervention is considered in this case. We highlight the importance of a good co‑work and communication between Child and Adolescent Psychiatry, Psychiatry and Primary Care and early diagnosis. Further studies and evidence will be necessary to define and individualize resistant cases treatment.
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spelling Gilles de La Tourette Syndrome: Late Diagnosis Case ReportSíndrome de Gilles de La Tourette: Relato de Caso com Diagnóstico TardioDeep Brain StimulationTourette Syndrome/diagnosisTourette Syndrome/therapyEstimulação Encefálica ProfundaSíndrome de Tourette/diagnóstico;Síndrome de Tourette/tratamentoGilles de la Tourette syndrome is a neuropsychiatric disease that affects about 1% of the population with frequent onset during childhood or early adolescence. Tics, the central manifestation, tend to decrease in frequency and severity throughout adolescence, even though a small percentage of cases progress to severe illness. We present a clinical case description of a 28‑year‑old patient late diagnosed at 18 years old, with severe disease and no response to treatment as well as a prognostic and maintenance factor exploration and surgical indication in pharmacological resistant cases. The pathophysiology is not well established and there is no approved treatment for all patients. There are alternatives when psychotropic drugs are not effective and a surgical intervention is considered in this case. We highlight the importance of a good co‑work and communication between Child and Adolescent Psychiatry, Psychiatry and Primary Care and early diagnosis. Further studies and evidence will be necessary to define and individualize resistant cases treatment.A síndrome de Gilles de La Tourette é uma doença neuropsiquiátrica que afeta cerca de 1% da população. Tem início frequente na infância ou adolescência precoce. Os tiques, manifestação central, tendem a diminuir em frequência e gravidade durante a adolescência, existindo uma pequena percentagem de casos que evolui para doença grave. A propósito de um caso clínico de uma doente com 28 anos, com diagnóstico tardio aos 18 anos, doença grave e sem resposta ao tratamento, apresenta‑se uma revisão de fatores de prognóstico, manutenção e indicações para alternativa cirúrgica na doença resistente. A fisiopatologia não está definida, não existindo tratamento eficaz comprovada para estes indivíduos. Existem alternativas quando o tratamento com psicofármacos não é eficaz e considera‑se proposta cirúrgica neste caso. Destaca‑se a importância de uma boa articulação entre a Psiquiatria da Infância e Adolescência, a Psiquiatria e os Cuidados Primários. Conclui‑se que serão necessários mais estudos para definir e individualizar o tratamento em casos de doença resistente.Sociedade Portuguesa de Psiquiatria e Saúde Mental2021-06-06T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttps://doi.org/10.51338/rppsm.2021.v7.i2.179oai:ojs.www.revistapsiquiatria.pt:article/179Revista Portuguesa de Psiquiatria e Saúde Mental; Vol. 7 No. 2 (2021); 75-78Revista Portuguesa de Psiquiatria e Saúde Mental; Vol. 7 N.º 2 (2021); 75-782184-54172184-5522reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPenghttps://www.revistapsiquiatria.pt/index.php/sppsm/article/view/179https://doi.org/10.51338/rppsm.2021.v7.i2.179https://www.revistapsiquiatria.pt/index.php/sppsm/article/view/179/84Direitos de Autor (c) 2021 Revista Portuguesa de Psiquiatria e Saúde Mentalinfo:eu-repo/semantics/openAccessPires, SofiaCosta, AnaRibeiro, JoanaBorges, Sandra2022-09-06T09:37:40Zoai:ojs.www.revistapsiquiatria.pt:article/179Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:37:13.053889Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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