Estudo dos polimorfismos genéticos de enzimas antioxidantes nas Doenças de Alzheimer e Parkinson

• Autor(a) principal: Abreu, Nanci Daniela Monteiro
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/6144
• topic: Doença de Alzheimer; Doença de Parkinson; Glutationa S-Transferase; Stress Oxidativo; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências Biomédicas

Doenças neurodegenerativas é um termo genérico utilizado para um espetro de condições que afetam principalmente as células neuronais. De entre as células neuronais os neurónios têm sido os mais estudados em relação a este tipo de patologia. Os neurónios são células que constituem o sistema nervoso, e são células pós-mitóticas pelo que quando são danificadas ou morrem não há hipótese de substituição (Emerit et al. 2004). As doenças neurodegenerativas são doenças incuráveis e debilitantes que resultam na progressiva degeneração e/ou morte das células nervosas. Este facto leva a que o doente apresente alterações nos movimentos (ataxia) ou que desenvolva demência (Guyton & Hall 2006). No presente trabalho as doenças neurodegenerativas abordadas são a Doença de Alzheimer e a Doença de Parkinson. Estas patologias têm em comum o facto de serem frequentemente associadas ao processo de stress oxidativo, razão pela qual é importante avaliar a capacidade de defesa antioxidante nestas patologias, como por exemplo os parâmetros genéticos das enzimas antioxidantes como a GST. Sendo assim este trabalho tem como objetivo estudar a relação dos polimorfismos GSTM1 e GSTT1 com as Doenças de Alzheimer e Parkinson. A população em estudo é constituída por 58 indivíduos de nacionalidade Portuguesa, das quais 35 foram diagnosticados com Doença de Alzheimer e 23 com Doença de Parkinson, e a população controlo é constituída por 154 pessoas. As amostras de sangue foram colhidas em papel de filtro, de onde se extraiu o DNA através do método de Chelex® 100, posteriormente se realizou a amplificação por PCR dos genes de interesse e identificou-se o genótipo através da eletroforese em gel de agarose. Os resultados mostraram que as GSTs têm influência em ambas as patologias. Na Doença de Alzheimer é de salientar que principalmente o genótipo GSTM1 “ausente” é um fator de risco para o desenvolvimento da doença. Na Doença do Parkinson os genótipos GSTM1 e GSTT1 “ausentes” parecem ser um fator de risco para os indivíduos do sexo masculino, já nos indivíduos do sexo feminino o que se verifica é a prevalência do genótipo GSTT1 “presente”.