Caracterização do perfil de expressão de microRNAs na miocardiopatia hipertrófica
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2012 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10362/8528 |
Resumo: | Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina |
id |
RCAP_6b369d4f78034384bbe2c849e5605840 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:run.unl.pt:10362/8528 |
network_acronym_str |
RCAP |
network_name_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository_id_str |
7160 |
spelling |
Caracterização do perfil de expressão de microRNAs na miocardiopatia hipertróficaMiocardiopatia hipertróficaMicroRNAsSepto interventricularPCR em tempo realPerfis de expressão genética diferenciaisDissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e BiomedicinaA Miocardiopatia Hipertrófica (MH) é uma doença cardíaca genética com um padrão de transmissão autossómico dominante, que afecta 1:500 indivíduos. Caracteriza-se pelo espessamento do septo interventricular (SIV) e tem como principal causa mutações ao nível dos genes que codificam para proteínas do sarcómero cardíaco. A doença apresenta uma expressão fenotípica com uma elevada variabilidade, o que poderá resultar da combinação de diversos factores, entre eles, a expressão diferencial de microRNAs (miRNAs). Os miRNAs são considerados importantes reguladores dos mecanismos celulares e moleculares de doença, interagindo ao nível do mRNA ou da proteína. São expressos diferencialmente em situações de hipertrofia cardíaca, podendo ser considerados anti- ou pro-hipertróficos. O objectivo deste trabalho prendeu-se com a caracterização do perfil de expressão de miRNAs em amostras de SIV de doentes com diagnóstico de Miocardiopatia Hipertrófica Obstrutiva (MHO), a forma mais severa de MH, de modo a identificar os miRNAs associados ao desenvolvimento de MHO. A correlação destes resultados com o perfil de expressão de genes sarcoméricos e com os resultados de genotipagem dos doentes poderá contribuir para esclarecer a heterogeneidade fenotípica típica da MHO. A análise de expressão genética de 739 miRNA permitiu identificar uma diminuição (100-1000x) do miR-10a, miR-647, miR-371-3p, miR-617 e o miR-220b e um aumento da expressão (na mesma ordem de grandeza) do miR-518f* e miR-518c*. O perfil de sub-expressão obtido para a maioria dos miRNAs poderá ser e relacionado com o perfil de sobre-expressão denotado para os mRNA de genes codificantes de proteínas sarcoméricas. Por sua vez o perfil de expressão de diferentes miRNAs foi relacionado com o perfil mutacional e com o perfil clínico dos doentes. Este estudo pioneiro e a sua aplicação a um número mais elevado de doentes irá permitir estabelecer importantes correlações entre o perfil clínico, genético e transcritómico. Esta correlação é de extrema importância na estratificação de risco da MH.Faculdade de Ciências e TecnologiaFernandes, Maria AlexandraSantos, SusanaRUNNunes, Ana Cláudia Ferreira2013-01-15T10:46:27Z20122012-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10362/8528porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-03-11T03:41:13Zoai:run.unl.pt:10362/8528Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T03:18:15.566970Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Caracterização do perfil de expressão de microRNAs na miocardiopatia hipertrófica |
title |
Caracterização do perfil de expressão de microRNAs na miocardiopatia hipertrófica |
spellingShingle |
Caracterização do perfil de expressão de microRNAs na miocardiopatia hipertrófica Nunes, Ana Cláudia Ferreira Miocardiopatia hipertrófica MicroRNAs Septo interventricular PCR em tempo real Perfis de expressão genética diferenciais |
title_short |
Caracterização do perfil de expressão de microRNAs na miocardiopatia hipertrófica |
title_full |
Caracterização do perfil de expressão de microRNAs na miocardiopatia hipertrófica |
title_fullStr |
Caracterização do perfil de expressão de microRNAs na miocardiopatia hipertrófica |
title_full_unstemmed |
Caracterização do perfil de expressão de microRNAs na miocardiopatia hipertrófica |
title_sort |
Caracterização do perfil de expressão de microRNAs na miocardiopatia hipertrófica |
author |
Nunes, Ana Cláudia Ferreira |
author_facet |
Nunes, Ana Cláudia Ferreira |
author_role |
author |
dc.contributor.none.fl_str_mv |
Fernandes, Maria Alexandra Santos, Susana RUN |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Nunes, Ana Cláudia Ferreira |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Miocardiopatia hipertrófica MicroRNAs Septo interventricular PCR em tempo real Perfis de expressão genética diferenciais |
topic |
Miocardiopatia hipertrófica MicroRNAs Septo interventricular PCR em tempo real Perfis de expressão genética diferenciais |
description |
Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina |
publishDate |
2012 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2012 2012-01-01T00:00:00Z 2013-01-15T10:46:27Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
format |
masterThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10362/8528 |
url |
http://hdl.handle.net/10362/8528 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Faculdade de Ciências e Tecnologia |
publisher.none.fl_str_mv |
Faculdade de Ciências e Tecnologia |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
instname_str |
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
instacron_str |
RCAAP |
institution |
RCAAP |
reponame_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
collection |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1799137828387422208 |