TNC gene mutation: A possible rare cause for juvenile sensorineural hearing impairment
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Data de Publicação: | 2018 |
Outros Autores: | , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.34631/sporl.678 |
Resumo: | Introdução: Os autores pretendem destacar a importância de um estudo completo e exaustivo visando identificar a causa de casos de surdez isolada em doentes jovens, mesmo na ausência de história familiar. Descrição de caso: Doente de 20 anos do sexo feminino que se apresenta com um quadro de hipoacusia bilateral progressiva com seis meses de evolução. No exame físico, a otoscopia, a acumetria e o exame vestibular eram normais. A audiometria confirmou surdez neurossensorial bilateral com curva tonal plana, mas as latências e as amplitudes das ondas dos potenciais evocados auditivos do tronco cerebral e a ressonância magnética cerebral foram normais. O estudo genético revelou uma mutação no gene TNC. Discussão: O gene TNC gene codifica a tenascina-C, uma glicoproteína da matriz extracelular presente na cóclea humana. Esta proteína pode ter um papel na neosinaptogénese após lesão coclear e na homeostasia iónica. De facto, a mutação do gene TNC gene poderá ser responsável por um quadro de surdez pós-lingual autossómica dominante. |
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TNC gene mutation: A possible rare cause for juvenile sensorineural hearing impairmentMutação do gene TNC: Uma potencial causa rara de surdez neurossensorial juveniltenascina-Cgene TNCsurdez neurossensorialIntrodução: Os autores pretendem destacar a importância de um estudo completo e exaustivo visando identificar a causa de casos de surdez isolada em doentes jovens, mesmo na ausência de história familiar. Descrição de caso: Doente de 20 anos do sexo feminino que se apresenta com um quadro de hipoacusia bilateral progressiva com seis meses de evolução. No exame físico, a otoscopia, a acumetria e o exame vestibular eram normais. A audiometria confirmou surdez neurossensorial bilateral com curva tonal plana, mas as latências e as amplitudes das ondas dos potenciais evocados auditivos do tronco cerebral e a ressonância magnética cerebral foram normais. O estudo genético revelou uma mutação no gene TNC. Discussão: O gene TNC gene codifica a tenascina-C, uma glicoproteína da matriz extracelular presente na cóclea humana. Esta proteína pode ter um papel na neosinaptogénese após lesão coclear e na homeostasia iónica. De facto, a mutação do gene TNC gene poderá ser responsável por um quadro de surdez pós-lingual autossómica dominante.Sociedade Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço2018-05-13info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttps://doi.org/10.34631/sporl.678https://doi.org/10.34631/sporl.678Portuguese Journal of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery; Vol. 55 No. 4 (2017): December; 199-203Revista Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço; Vol. 55 Núm. 4 (2017): Dezembro; 199-203Revista Portuguesa de Otorrinolaringologia-Cirurgia de Cabeça e Pescoço; Vol. 55 N.º 4 (2017): Dezembro; 199-2032184-6499reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttps://journalsporl.com/index.php/sporl/article/view/3003https://journalsporl.com/index.php/sporl/article/view/3003/1024Carneiro de Sousa, PedroAbreu Pereira, DiogoDuarte, DelfimTrigueiros, Nunoinfo:eu-repo/semantics/openAccess2024-06-06T13:01:07Zoai:journalsporl.com:article/3003Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openairemluisa.alvim@gmail.comopendoar:71602024-06-06T13:01:07Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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