Catarata pediátrica secundária a galactosémia tipo 2 : a propósito de um caso clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Chaves, Maria Inês Oliveira
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/58029
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2022
id RCAP_7531c30a493fc334c59b8a62b94ef9ad
oai_identifier_str oai:repositorio.ul.pt:10451/58029
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Catarata pediátrica secundária a galactosémia tipo 2 : a propósito de um caso clínicoCatarata pediátricaGalactosémiaOftalmologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2022A catarata caracteriza-se por uma opacidade do cristalino, sendo a principal causa de perda de visão no mundo. Em idade pediátrica a sua prevalência estimada é de 4.3/10000 crianças (Bremond-Gignac et al., 2020). Em cerca de dois terços, as cataratas congénitas são bilaterais e a etiologia pode ser identificada em 50% destas crianças (Wilson ME, 2015). A investigação clínica da criança com catarata deve incluir uma avaliação pediátrica completa para exclusão de patologia sistémica associada (nomeadamente infeções intrauterinas, exposição a radiação/fármacos, doenças metabólicas e síndromes multissistémicos) e uma avaliação genética. A galactosémia tipo 2 é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela incorreta metabolização da galactose na sequência do défice enzimático da galactocinase (enzima responsável pela conversão de galactose em galactose-1-fosfato). Nesta patologia, a acumulação da galactose proveniente da dieta origina complicações a nível ocular nomeadamente uma opacidade do cristalino com morfologia em “gota de óleo'' (oil droplet) durante as primeiras semanas de vida. A prevalência estimada deste défice metabólico encontra-se entre 1/153 000 e 1/286 000 (Stambolian, 1988). O objetivo deste trabalho é a descrição de um caso clínico de catarata secundária a galactosémia. Será realizada uma revisão da literatura baseada nas causas secundárias de catarata em idade pediátrica e, mais especificamente, nas características associadas à galactosémia.Cataracts are characterized by an opacification of the lens, being the main cause of vision loss in the world. In pediatric age, its estimated prevalence is 4.3/10000 children (Bremond-Gignac et al., 2020). In about two-thirds, congenital cataracts are bilateral, and the etiology can be identified in 50% of these children (Wilson ME, 2015). The clinical investigation of the child with cataract should include a genetic evaluation and it is also essential to exclude associated systemic pathology (namely intrauterine infections, exposure to radiation/drugs, metabolic diseases and multisystemic syndromes). Type 2 galactosemia is an autosomal recessive disease characterized by the incorrect metabolization of galactose following an enzymatic deficit of galactokinase (the enzyme responsible for the conversion of galactose to galactose-1-phosphate). In this pathology, the accumulation of galactose from the diet causes ocular complications typically developing an opacity of the lens in “oil droplet” during the first weeks of life. The estimated prevalence of this metabolic deficit is between 1/153 000 and 1/286 000 (Stambolian, 1988). Our aim is to describe a clinical case of cataract secondary to a systemic disease (galactosemia). A literature review will be carried out on the secondary causes of cataract in pediatric age and more specifically on the characteristics associated with galactosemia.Neves, Carlos MarquesJosé, PatríciaRepositório da Universidade de LisboaChaves, Maria Inês Oliveira2023-06-07T11:32:41Z2022-072022-07-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/58029TID:203141091porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T17:06:41Zoai:repositorio.ul.pt:10451/58029Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:08:20.488761Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Catarata pediátrica secundária a galactosémia tipo 2 : a propósito de um caso clínico
title Catarata pediátrica secundária a galactosémia tipo 2 : a propósito de um caso clínico
spellingShingle Catarata pediátrica secundária a galactosémia tipo 2 : a propósito de um caso clínico
Chaves, Maria Inês Oliveira
Catarata pediátrica
Galactosémia
Oftalmologia
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
title_short Catarata pediátrica secundária a galactosémia tipo 2 : a propósito de um caso clínico
title_full Catarata pediátrica secundária a galactosémia tipo 2 : a propósito de um caso clínico
title_fullStr Catarata pediátrica secundária a galactosémia tipo 2 : a propósito de um caso clínico
title_full_unstemmed Catarata pediátrica secundária a galactosémia tipo 2 : a propósito de um caso clínico
title_sort Catarata pediátrica secundária a galactosémia tipo 2 : a propósito de um caso clínico
author Chaves, Maria Inês Oliveira
author_facet Chaves, Maria Inês Oliveira
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Neves, Carlos Marques
José, Patrícia
Repositório da Universidade de Lisboa
dc.contributor.author.fl_str_mv Chaves, Maria Inês Oliveira
dc.subject.por.fl_str_mv Catarata pediátrica
Galactosémia
Oftalmologia
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
topic Catarata pediátrica
Galactosémia
Oftalmologia
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
description Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2022
publishDate 2022
dc.date.none.fl_str_mv 2022-07
2022-07-01T00:00:00Z
2023-06-07T11:32:41Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10451/58029
TID:203141091
url http://hdl.handle.net/10451/58029
identifier_str_mv TID:203141091
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799134638430486528

Registros relacionados