COMEDONAL DARIER’S DISEASE

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Mestre, Tiago
Data de Publicação: 2015
Outros Autores: Assis Pacheco, Fernando, Lázaro, António, Cardoso, Jorge
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.29021/spdv.73.3.464
Resumo: Darier disease is an autosomal dominant dermatosis caused by the mutation of the ATP2A2 gene. There are rarer clinical variants showing atypical skin lesions like the hypertrophic, vesicobollous, hypopigmented, and comedonal subtypes. We present the case of a 28-years-old healthy man with more than hundred pruritic open comedone-like hyperkeratotic dark papules of the upper and lower back. Histological examination showed dilated follicular infundibulum, containing keratotic material, suprabasal acantholysis and dyskeratotic cells compatible with comedonal Darier disease. There are less than 10 published cases of this clinical and histological subtype.
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spelling COMEDONAL DARIER’S DISEASEDOENÇA DE DARIER COMEDÓNICADarier diseaseSarcoplasmic reticulum calcium-transporting ATPasesDoença de DarierATPases Transportadoras de cálcio do retículo sarcoplasmáticoDarier disease is an autosomal dominant dermatosis caused by the mutation of the ATP2A2 gene. There are rarer clinical variants showing atypical skin lesions like the hypertrophic, vesicobollous, hypopigmented, and comedonal subtypes. We present the case of a 28-years-old healthy man with more than hundred pruritic open comedone-like hyperkeratotic dark papules of the upper and lower back. Histological examination showed dilated follicular infundibulum, containing keratotic material, suprabasal acantholysis and dyskeratotic cells compatible with comedonal Darier disease. There are less than 10 published cases of this clinical and histological subtype.A doença de Darier é uma dermatose autossómica dominante causada por uma mutação do gene ATP2A2. Existem várias variantes clínicas menos frequentes nomeadamente as formas de doença de Darier hipertrófica, vesiculobolhosa, hipopigmentada e a variante comedónica. Apresentamos o caso de um homem saudável de 28 anos de idade, com mais de cem pápulas hiperqueratosicas pruriginosas, simulando comedões abertos, localizadas ao dorso e flancos. O exame histológico mostrou o infundibulo folicular dilatado, contendo rolhões queratina, acantólise suprabasal e células disceratósicas sendo compatível com a doença Darier do tipo comedónica. Existem menos de 10 casos publicados desta variante clínica e histológica.Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia2015-09-29T00:00:00Zjournal articleinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://doi.org/10.29021/spdv.73.3.464oai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/464Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology; Vol 73 No 3 (2015): Julho / Setembro; 389-392Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia; v. 73 n. 3 (2015): Julho / Setembro; 389-3922182-24092182-2395reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttps://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/464https://doi.org/10.29021/spdv.73.3.464https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/464/362Mestre, TiagoAssis Pacheco, FernandoLázaro, AntónioCardoso, Jorgeinfo:eu-repo/semantics/openAccess2022-10-06T12:34:54Zoai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/464Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:10:54.201908Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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