Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2014 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.25754/pjp.1996.5861 |
Resumo: | A doença de Krabbe também designada por leucodistrofia de células globoides é uma doença autossómica recessiva rara causada por um déficede um enzima, o galactosilceramidase. Os autores apresentam dois casos clínicos da forma de apresentação desta leucodistrofia no lactente. |
id |
RCAP_7a05e85d61b5fe90f94988d2c0b96868 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5861 |
network_acronym_str |
RCAP |
network_name_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository_id_str |
7160 |
spelling |
Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos ClínicosArtigosA doença de Krabbe também designada por leucodistrofia de células globoides é uma doença autossómica recessiva rara causada por um déficede um enzima, o galactosilceramidase. Os autores apresentam dois casos clínicos da forma de apresentação desta leucodistrofia no lactente.Sociedade Portuguesa de Pediatria2014-09-26info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.1996.5861por2184-44532184-3333Sampaio, VirgíniaBelo, EmíliaFrutuoso, SimãoCerqueira, RuiMendanha, SérgioMaciel, Idalinainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:56:53Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5861Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:25:13.665475Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos |
title |
Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos |
spellingShingle |
Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos Sampaio, Virgínia Artigos |
title_short |
Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos |
title_full |
Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos |
title_fullStr |
Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos |
title_full_unstemmed |
Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos |
title_sort |
Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos |
author |
Sampaio, Virgínia |
author_facet |
Sampaio, Virgínia Belo, Emília Frutuoso, Simão Cerqueira, Rui Mendanha, Sérgio Maciel, Idalina |
author_role |
author |
author2 |
Belo, Emília Frutuoso, Simão Cerqueira, Rui Mendanha, Sérgio Maciel, Idalina |
author2_role |
author author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Sampaio, Virgínia Belo, Emília Frutuoso, Simão Cerqueira, Rui Mendanha, Sérgio Maciel, Idalina |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Artigos |
topic |
Artigos |
description |
A doença de Krabbe também designada por leucodistrofia de células globoides é uma doença autossómica recessiva rara causada por um déficede um enzima, o galactosilceramidase. Os autores apresentam dois casos clínicos da forma de apresentação desta leucodistrofia no lactente. |
publishDate |
2014 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2014-09-26 |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://doi.org/10.25754/pjp.1996.5861 |
url |
https://doi.org/10.25754/pjp.1996.5861 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
2184-4453 2184-3333 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Portuguesa de Pediatria |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Portuguesa de Pediatria |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
instname_str |
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
instacron_str |
RCAAP |
institution |
RCAAP |
reponame_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
collection |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1799133521908858880 |