Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sampaio, Virgínia
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Belo, Emília, Frutuoso, Simão, Cerqueira, Rui, Mendanha, Sérgio, Maciel, Idalina
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1996.5861
Resumo: A doença de Krabbe também designada por leucodistrofia de células globoides é uma doença autossómica recessiva rara causada por um déficede um enzima, o galactosilceramidase. Os autores apresentam dois casos clínicos da forma de apresentação desta leucodistrofia no lactente.
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