Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Soares, A.
Data de Publicação: 2019
Outros Autores: Soares, G., Mota-Freitas, M., Oliva-Teles, N., Fortuna, A.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.16/2352
Resumo: Intellectual disability affects 2% - 3% of the general population, with a chromosomal abnormality being found in 4% - 28% of these patients and a cryptic subtelomeric abnormality in 3% - 16%. In most cases, these subtelomeric rearrangements are submicroscopic, requiring techniques other than conventional karyotype for detection. They may be de novo or inherited from an affected parent or from a healthy carrier of a balanced chromosomal abnormality. The aim of this study was to characterize patients from our medical genetics center, in whom both a deletion and duplication in subtelomeric regions were found.
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spelling Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial CasesRearranjos Subteloméricos: Apresentação de 21 Probandos, com Ênfase nos Casos FamiliaresIntellectual Disability/geneticsSubtelomeric Rearrangements Gene Rearrangement/geneticsTelomere/geneticsDeficiência Intelectual/genéticaTelómero/genéticaTelómero/genéticaPhotographyPlagiocephalyTelomereYoung AdultGene RearrangementParentsIntellectual disability affects 2% - 3% of the general population, with a chromosomal abnormality being found in 4% - 28% of these patients and a cryptic subtelomeric abnormality in 3% - 16%. In most cases, these subtelomeric rearrangements are submicroscopic, requiring techniques other than conventional karyotype for detection. They may be de novo or inherited from an affected parent or from a healthy carrier of a balanced chromosomal abnormality. The aim of this study was to characterize patients from our medical genetics center, in whom both a deletion and duplication in subtelomeric regions were found.Introdução:O défice intelectual afeta 2% – 3% da população geral, sendo encontrada uma alteração cromossómica em 4% – 28% dos casos e uma alteração subtelomérica em 3% – 16%. Estas alterações subteloméricas são, na maioria dos casos, submicroscópicas, não sendo detetadas no cariótipo convencional. Podem ser de novoou herdadas de um progenitor afetado ou de um progenitor saudável portador de um rearranjo equilibrado. O objetivo deste estudo foi caracterizar os doentes seguidos no nosso centro de genética médica com uma deleção e uma duplicação nas regiões subteloméricas. Material e Métodos:Caracterização clínica e citogenética de 21 probandos com alterações subteloméricas seguidos no nosso centro entre 1998 e 2017. Resultados:Foram caracterizados 21 probandos que apresentavam défice intelectual e dismorfia facial, pertencentes a 19 famílias. Sete tinham alterações do comportamento, cinco epilepsia e 14 outro sinal ou sintoma. Quatro tinham alterações no cariótipo e quatro foram diagnosticados por array-comparative genomic hybridization. Em quatro famílias não foi possível o estudo dos progenitores. Quando um dos fenótipos era dominante (síndrome de deleção ou duplicação), foi atribuída a classificação online mendelian inheritance in man. Discussão:Foi realizada classificação dos doentes e das famílias. As alterações nas regiões subteloméricas são, apesar de raras, uma causa substancial para défice intelectual sindrómico com repercussões familiares importantes. É essencial lembrar que um arraycomparative genomic hybridizationnormal não exclui um rearranjo equilibrado familiar. Conclusão:O estudo dos progenitores é essencial não só para caracterização completa do rearranjo mas também para um aconselhamento genético preciso e identificação de familiares em risco de recorrência. Palavras-chave:Deficiência Intelectual/genética; Rearranjo Génico/genética; Telómero/genéticaOrdem dos MédicosRepositório Científico do Centro Hospitalar Universitário de Santo AntónioSoares, A.Soares, G.Mota-Freitas, M.Oliva-Teles, N.Fortuna, A.2020-04-16T13:59:52Z2019-08-012019-08-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.16/2352engSoares AR, Soares G, Mota-Freitas M, Oliva-Teles N, Fortuna AM. Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases. Acta Med Port. 2019;32(7-8):529–535. doi:10.20344/amp.114661646-075810.20344/amp.11466info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-10-20T11:00:26Zoai:repositorio.chporto.pt:10400.16/2352Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:38:33.702057Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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