Caracterização Bioquímica e Molecular da Hipercolesterolemia Familiar na Região Norte e Centro de Portugal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Freitas, Ana Isabel da Costa
Data de Publicação: 2011
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/479
Resumo: Dissertação de Mestrado em Genética Molecular, apresentada à Escola de Ciências da Universidade do Minho, Janeiro de 2011(aprovada em 14 Janeiro de 2011)
id RCAP_7ffd4353dbd84a2099dd10aadbe21a74
oai_identifier_str oai:repositorio.insa.pt:10400.18/479
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Caracterização Bioquímica e Molecular da Hipercolesterolemia Familiar na Região Norte e Centro de PortugalDoenças CardiovascularesHipercolesterolemia FamiliarColesterolLipoproteínas de Baixa DensidadeReceptor das LDLMutações Genéticas e Diagnóstico PrecoceDoenças Cardio e Cérebro-vascularesDissertação de Mestrado em Genética Molecular, apresentada à Escola de Ciências da Universidade do Minho, Janeiro de 2011(aprovada em 14 Janeiro de 2011)Trabalho de investigação realizado no Departamento de Promoção da Saúde e Doenças Crónicas do INSA, Grupo de Investigação Cardiovascular (Outubro 2009 – Outubro 2010)Familial Hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant genetic disorder and one of the most common genetic disorders in Europe and often under-diagnosed. The FH phenotype is characterized mainly by increased levels of total cholesterol (TC) and cholesterol in low-density lipoproteins (c-LDL) as well as the development of premature coronary heart disease and atherosclerosis. This condition is often caused by mutations in the Low-Density Lipoproteins Receptor (LDLR) gene however mutations in the Apolipoprotein B (ApoB) gene and Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) gene are also described as disease causing. The biochemical and molecular characterization of FH in patients from northern and central regions of Portugal was the purpose of this work. The study was based on molecular analysis of the LDLR gene and APOB gene by PCR amplification and direct sequencing. Were referred to the Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study (EPHF), 34 individuals born in north or central region of Portugal, however 7 (20.6%) had no criteria for clinical diagnosis of FH. 17 (63%) of 27 index cases studied, were children (_ 16 years). The values of TC and c-LDL in the pediatric group were 249.4 ± 25.6 mg /dL and 173.8 ± 28.0 mg /dL, respectively. In the adult population these values were 308.0 ± 21.9 mg /dL and 218.5 ± 15.6 mg /dL. The genetic cause of hypercholesterolemia was determined in 29.6% of individuals. 7 genetic alterations were identified in the LDLR gene and only 1 in the APOB gene. Of the founded mutations, 3 are not yet described. This study highlights the importance of early diagnosis and cardiovascular prevention, enabling the introduction of therapeutic measures earlier and/or aggressive in both index cases and relatives, identified genetically with FH.Bourbon, MafaldaSousa, Maria JoãoRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeFreitas, Ana Isabel da Costa2012-02-10T17:15:58Z2011-012011-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/479enginfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:38:17Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/479Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:35:47.603725Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Caracterização Bioquímica e Molecular da Hipercolesterolemia Familiar na Região Norte e Centro de Portugal
title Caracterização Bioquímica e Molecular da Hipercolesterolemia Familiar na Região Norte e Centro de Portugal
spellingShingle Caracterização Bioquímica e Molecular da Hipercolesterolemia Familiar na Região Norte e Centro de Portugal
Freitas, Ana Isabel da Costa
Doenças Cardiovasculares
Hipercolesterolemia Familiar
Colesterol
Lipoproteínas de Baixa Densidade
Receptor das LDL
Mutações Genéticas e Diagnóstico Precoce
Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
title_short Caracterização Bioquímica e Molecular da Hipercolesterolemia Familiar na Região Norte e Centro de Portugal
title_full Caracterização Bioquímica e Molecular da Hipercolesterolemia Familiar na Região Norte e Centro de Portugal
title_fullStr Caracterização Bioquímica e Molecular da Hipercolesterolemia Familiar na Região Norte e Centro de Portugal
title_full_unstemmed Caracterização Bioquímica e Molecular da Hipercolesterolemia Familiar na Região Norte e Centro de Portugal
title_sort Caracterização Bioquímica e Molecular da Hipercolesterolemia Familiar na Região Norte e Centro de Portugal
author Freitas, Ana Isabel da Costa
author_facet Freitas, Ana Isabel da Costa
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Bourbon, Mafalda
Sousa, Maria João
Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
dc.contributor.author.fl_str_mv Freitas, Ana Isabel da Costa
dc.subject.por.fl_str_mv Doenças Cardiovasculares
Hipercolesterolemia Familiar
Colesterol
Lipoproteínas de Baixa Densidade
Receptor das LDL
Mutações Genéticas e Diagnóstico Precoce
Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
topic Doenças Cardiovasculares
Hipercolesterolemia Familiar
Colesterol
Lipoproteínas de Baixa Densidade
Receptor das LDL
Mutações Genéticas e Diagnóstico Precoce
Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
description Dissertação de Mestrado em Genética Molecular, apresentada à Escola de Ciências da Universidade do Minho, Janeiro de 2011(aprovada em 14 Janeiro de 2011)
publishDate 2011
dc.date.none.fl_str_mv 2011-01
2011-01-01T00:00:00Z
2012-02-10T17:15:58Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.18/479
url http://hdl.handle.net/10400.18/479
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799132086074867712

Registros relacionados