Importância dos haplogrupos humanos na patologia mitocondrial

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pessoa, Maria Goreti Dias
Data de Publicação: 2010
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/7624
Resumo: O presente trabalho teve como base a literatura científica mais actual no sentido de rever a possível relação existente entre algumas patologias humanas e haplogrupos mitocondriais. Uma vez que os haplogrupos mitocondriais resultam de variações SNPs em regiões específicas do genoma mitocondrial interessa saber até que ponto essas alterações são plausíveis de originar desordens a nível da mitocôndria e por conseguinte responsáveis pela expressão fenotípica de diferentes doenças. Apesar do número crescente de pesquisas que se têm verificado nesta área que tentam esclarecer uma possível relação, entre patologias e haplogrupos, estes são ainda insuficientes, tornando-se fundamental dar continuidade a este tipo de estudos. Contudo é essencial que a amostragem utilizada seja representativa de um haplogrupo para que se possa estabelecer uma associação com uma determinada patologia.
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