Porencefalia no século XXI

• Autor(a) principal: Matos, Maria Inês Tomás de Sousa
• Data de Publicação: 2017
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/8124
• topic: Porencefalia; Quisto Aracnóide; Quisto Neuroepitelial; Quisto Porencefálico; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

A porencefalia é um distúrbio raro que se define como uma anomalia do sistema nervoso central caracterizada por quistos preenchidos por líquido cefalorraquidiano, de tamanho variável, no parênquima cerebral, que se associam a hemorragias e isquemia. A prevalência exata é desconhecida, mas vários estudos mostraram que é semelhante no sexo masculino e feminino. A leucomalácia periventricular constitui o hallmark da doença. Etiologicamente divide-se em congénita ou adquirida e classifica-se como esporádica ou hereditária. A maioria dos casos são esporádicos, resultando de hemorragia, isquemia cerebral, obstrução do fluxo sanguíneo e infeções, alterações que ocorrem como consequência de múltiplas condições, sendo a mais comum o enfarte hemorrágico periventricular. Por outro lado, a porencefalia hereditária tende a desenvolver-se num contexto pós-hemorrágico em indivíduos com trombofilias hereditárias ou com mutações dos genes COL4A1 ou COL4A2. Estes genes são transmitidos de forma autossómica dominante, com penetrância incompleta, sendo importantes para a criação do colagénio tipo IV, um componente essencial à estrutura das membranas extracelular e basal. A idade de início, os sintomas específicos, a progressão e a severidade da porencefalia variam de indivíduo para indivíduo e dentro da mesma família. As manifestações clínicas dependem da localização e do tamanho da lesão tendo, na maioria dos casos, início na infância. O diagnóstico de porencefalia é imagiológico, definindo-se como um defeito cerebral circunscrito, revelado na tomografia computorizada ou na ressonância magnética. Em casos com história familiar positiva é importante testar as mutações do COL4A1 e COL4A2. Não existe uma terapêutica específica para a doença, sendo o tratamento essencialmente de suporte. As intervenções precoces são importantes para assegurar que as crianças atingem o seu potencial de desenvolvimento máximo. O prognóstico é pobre na maioria dos casos, não sendo dependente da causa, mas sim da localização e extensão da lesão. O caso clínico apresentado alerta para a dificuldade do diagnóstico diferencial imagiológico desta patologia. A doente estudada, com 85 anos, do sexo feminino, apresentou-se nas consultas de neurologia após descoberta incidental de um quisto intracerebral, num contexto de cefaleias intensas e de longa duração. O diagnóstico diferencial é difícil e coloca-se entre um quisto aracnóide, um quisto neuroepitelial e um quisto porencefálico. Com as informações descritas nos relatórios imagiológicos é complexo definir-se um diagnóstico definitivo da patologia, o que demonstra a falta de contacto com a mesma pela comunidade médica.