Síndrome de Hiper IgE com mutação DOCK8

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Ana Carolina António
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/41754
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018
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spelling Síndrome de Hiper IgE com mutação DOCK8Síndrome de hiper IgEMutação DOCK8Transplante de células hematopoiéticasFunção DOCK8PediatriaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018Esta é uma revisão bibliográfica sobre as síndromes de hiper-IgE que podem ser causadas por mutações autossómicas dominantes, particularmente STAT3, ou recessivas, especialmente DOCK8, na qual nos iremos focar. Abordaremos as principais funções deste gene na migração, manutenção e integridade do citoesqueleto das células imunitárias bem como da formação de sinapses imunitárias. Serão referidos os aspetos clínicos e laboratoriais mais relevantes e distintivos desta síndrome, como a elevada suscetibilidade a infeções cutâneas e respiratórias recorrentes, alergias, fenómenos de autoimunidade e de malignidade. Os níveis elevados de IgE e a eosinofilia são achados presentes em praticamente todos estes doentes, sendo a linfopenia um achado igualmente característico desta síndrome. O diagnóstico baseia-se na suspeita clínica e imunológica; laboratorialmente o Western Blot ou citometria de fluxo avaliam a atividade da proteína DOCK8 e as técnicas de genética molecular detetam a mutação, confirmando o diagnóstico. Apesar de pouco utilizados devido à dificuldade de aplicação existem scores de diagnóstico para estas síndromes de hiper-IgE. Relativamente ao tratamento é principalmente sintomático, por vezes profilático, sendo que a única terapêutica curativa é um transplante de células progenitoras hematopoiéticas, que permite a regressão deste fenótipo bem como das alterações laboratoriais. O prognóstico destes doentes é muito variável, mas geralmente têm uma sobrevida curta e inúmeras intercorrências.The following is a literature review on hyper-IgE syndromes, which may be caused by either dominant autonomic—namely STAT3—or recessive mutations—namely DOCK8, which will constitute the main object of this research. The paper will cover the role played by this gene in the migration, maintenance and integrity of the cytoskeletons of immune cells, as well as in the development of immune synapses. The syndrome's most important and distinctive clinical and laboratorial characteristics will be detailed, such as high susceptibility to recurrent skin and respiratory infections, allergies, autoimmune and malignancy phenomena. High IgE and eosinophilia levels were registered in all cases, with lymphopenia being one of the syndrome’s most telling symptoms. Diagnosis is made based on medical and immunological evidence; laboratory the Western Blot or cytometric flow techniques are employed to evaluate the activity of the DOCK8 protein. Few diagnosis scores will be helpful in the detection of hyper-IgE syndromes—their utility being lessened by the complications inherent to their application. Treatment is symptomatic, sometimes prophylactic, consisting in a unique therapy curative for the transplantation of hematopoietic progenitor cells allowing for the regression of this phenotype, as well as of the alterations observed in-lab. The patient’s prognosis is uncertain, generally with low chances of survival and, likely, numerous intercurrences.Esteves, IsabelRepositório da Universidade de LisboaSantos, Ana Carolina António2020-02-11T14:15:38Z20182018-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/41754TID:202428532porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:41:22Zoai:repositorio.ul.pt:10451/41754Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:54:59.156410Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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