Síndromes de Falência Medular Hereditários — Seis Casos Clínicos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Moreira, C.
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Cunha, F., Norton, L., Guedes, M. B., Gil da Costa, M. J., Reis, I. Lima, Ferreira, F.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2001.5279
Resumo: Os Síndromes de Falência Medular Hereditários são um grupo heterogéneo de doenças, que se caracterizam pela produção reduzida de uma ou mais linhagens hematopoiéticas pela medula óssea e consequentes citopenias no sangue periférico. Associam-se a um variado número de malformações congénitas e a maioria são entidades «pré-malignas». A propósito de seis casos, os autores tecem algumas considerações sobre as características clínicas, diagnósticas e terapêuticas destes síndromes e em particular da Anemia de Fanconi, da Anemia de Blackfan-Diamond, da Trombocitopenia associada à ausência de rádio e do Síndrome de Pearson.
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