Lipomatose simétrica múltipla: síndrome ou doença?

• Autor(a) principal: Rodrigues, Gonçalo Manuel Baptista
• Data de Publicação: 2008
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/848
• topic: Lipomatose; Lipomatose simétrica múltipla; Lipomatose simétrica múltipla - Hereditariedade; Lipomatose simétrica múltipla - Diagnóstico; Lipomatose simétrica múltipla - Tratamento; Doença de Madelung; Doença de Launois-Bensaude; Lipossarcoma

A LSM é uma doença pouco frequente e caracterizada pelo crescimento de lipomas não encapsulados e indolores. Os lipomas estão localizados preferencialmente no pescoço, região escapular, parte proximal dos membros superiores e inferiores excluindo o rosto e a parte distal dos membros. A doença geralmente começa entre os 30 e os 60 anos e predomina no sexo masculino. A maioria dos doentes apresenta hábitos alcoólicos severos. Existe um pequeno número de casos familiares, conhecidos como LMF. A análise ultraestrutural dos adipócitos das massas lipomatosas mostra que estes possuem características mais próximas do tecido adiposo castanho que do tecido adiposo branco. Existem inúmeras hipóteses que tentam esclarecer a sua etiopatogenia. As mais recentes defendem que a LSM é devido a um defeito adrenérgico na proliferação e diferenciação dos adipoblastos castanhos e que uma disfunção mitocondrial pode estar envolvida na patogénese da doença. A LSM pode associar-se a neuropatia, hiperuricémia, hepatopatia e tumores malignos das vias aérea e digestiva. O crescimento das massas lipomatosas pode causar dispneia, disfagia, SAOS e síndrome da veia cava superior. A dieta alimentar não possui efeito sobre o crescimento do tecido lipomatoso e a abstinência alcoólica é, até à data, a medida terapêutica não cirúrgica que se mostrou mais eficaz (mesmo que apenas parcialmente) no atraso do crescimento das massas lipomatosas. As injecções intra-lesionais de enoxaparina e fosfatidilcolina também têm sido tentadas como medidas alternativas para o tratamento médico embora nenhuma delas se tenha revelado totalmente eficaz. O tratamento cirúrgico, quer por lipectomia quer por lipoaspiração, são os únicos que até hoje se mostraram efectivos, apesar de a remoção completa dos tumores ser difícil e, como tal, a recidiva ser frequente. Apesar do seu curso ser, regra geral, benigno, pode haver uma mortalidade substancialmente elevada nos indivíduos com LSM. Com o objectivo principal de promover uma melhor compreensão da LSM, apresenta-se uma revisão bibliográfica sobre o tema e uma série de 6 casos clínicos cujos resultados confirmam vários dos aspectos típicos da LSM, nomeadamente a idade de início, a preferência pelo sexo masculino e a localização preferencial das massas lipomatosas em determinadas regiões anatómicas. Três dos casos clínicos apresentam um padrão de distribuição típico e característico respectivamente, de LMF, LSM tipo I e LSM tipo II. Também fazem parte desta série dois casos “atípicos”, um por ser numa criança de 3 anos do sexo feminino com um quadro clínico compatível com LSM e outro por o doente apresentar LMF e um lipossarcoma retroperitoneal de grandes dimensões, levantando a hipótese de provável degeneração maligna de um dos lipomas a lipossarcoma.