Hiperplasia congénita da supra-renal : a propósito de um caso clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rodrigues, Inês Catarina Patrício
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/31368
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017
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spelling Hiperplasia congénita da supra-renal : a propósito de um caso clínicoHiperplasia congénita da supra-renalDéfice de 21-hidroxilaseHiperandrogenismoPrograma nacional de diagnóstico precoceCrise perdedora de salPediatriaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017A Hiperplasia Congénita da Supra-Renal (HCSR) engloba um conjunto de patologias de transmissão autossómica recessiva, que resultam de defeitos enzimáticos da biossíntese do cortisol, na glândula supra-renal. Das cinco enzimas envolvidas na esteroidogénese, a mais frequentemente afetada é a 21-hidroxilase (21-OH), sendo o seu défice responsável por mais de 90% dos casos de HCSR. Dependendo da gravidade do defeito enzimático, consideram-se duas formas clínicas de HCSR por défice de 21-OH: a forma clássica e a forma não-clássica. A HCSR clássica subdivide-se nas formas perdedora de sal e virilizante simples. Na primeira o défice enzimático é completo, resultando na ausência de cortisol e de aldosterona. Na segunda existe atividade enzimática residual, o que permite manter níveis de aldosterona suficientes para um balanço hidroeletrolítico adequado. Em ambas ocorre hiperandrogenismo, passível de causar ambiguidade genital nos recém-nascidos do sexo feminino. Por sua vez, a forma não-clássica cursa com fenótipos de menor gravidade. No presente trabalho é apresentado um caso clínico ilustrativo desta patologia, servindo de ponto de partida para uma discussão mais aprofundada acerca das suas manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e complicações. É ainda abordada a importância do diagnóstico e terapêutica pré-natal, salientando-se os seus benefícios e eventuais riscos materno-fetais. Por último, tendo em conta a incidência considerável desta patologia (1:15 000 nados-vivos), e a possível ocorrência de complicações precoces e potencialmente fatais, sublinha-se o benefício da sua inclusão no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce.Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) refers to a group of autosomal recessive disorders where there is impairment of the cortisol biosynthesis, due to an enzymatic defect. Of all the five key enzymes required for steroidogenesis, 21-hydroxylase (21-OH) is the most commonly affected, and its deficiency accounts for over 90% of all cases of CAH. Depending on the severity of the enzymatic defect, CAH owing to 21-OHD is divided into two clinical categories: classical and non-classical. Classic CAH is further divided into the salt wasting and the simple virilizing forms. The former is caused by a complete absence of enzyme activity, resulting in an inadequate production of cortisol and aldosterone. In the latter, there is sufficient enzyme activity to ensure enough aldosterone production to maintain an adequate fluid and electrolyte balance. In both, there is hyperandrogenism, which may cause ambiguous genitalia in female newborns. In contrast, non-classic CAH is a mild form of the disease. This paper presents a case report of newborn child diagnosed with this pathology, as well as a brief review of its most relevant aspects in daily practice, particularly its clinical presentation, diagnosis, treatment and complications. It is also debated the value of prenatal diagnosis and treatment, along with its benefits and potential risks, for both the mother and the fetus. Finally, considering the incidence of this pathology (1:15 000 live-births), as well as its potentially fatal early complications, its highlighted the benefits of its inclusion in the Portuguese newborn screening program.Pacheco, Susana RebeloRepositório da Universidade de LisboaRodrigues, Inês Catarina Patrício2018-02-02T15:49:17Z20172017-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/31368TID:201780208porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:24:56Zoai:repositorio.ul.pt:10451/31368Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:46:53.582438Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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