Caracterização genómica e epigenética de biópsias de carcinoma basocelular

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Domingues, Laura Maria Silvério
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/36752
Resumo: Tese de mestrado, Biologia Molecular e Genética, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2018
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spelling Caracterização genómica e epigenética de biópsias de carcinoma basocelularCarcinoma basocelularArray-CGHMS-MLPAVariações no número de cópiasMetilaçãoTeses de mestrado - 2018Departamento de Biologia VegetalTese de mestrado, Biologia Molecular e Genética, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2018O carcinoma basocelular é um tumor maligno cutâneo que se desenvolve a partir das células basais da epiderme e dos folículos pilosos e é o cancro cutâneo mais comum entre os cancros de pele não melanoma, representando 80% dos casos. A sua distribuição corporal incide maioritariamente na cabeça e pescoço, aparece com maior frequência no sexo masculino e a nível mundial o país com maior incidência é a Austrália. O principal fator de risco para este tipo de tumor cutâneo é a exposição à radiação, como a radiação UV e a radioterapia. Neste trabalho foi feita uma caracterização genómica, por array-CGH, e uma caracterização epigenética, por MS-MLPA de 28 biópsias de carcinoma basocelular, divididas em 2 grupos: 1) 14 amostras provenientes de doentes com histórico de radioterapia para tratamento de tinea capitis durante a infância; 2) 14 amostras provenientes de doentes com tumores esporádicos localizados em áreas cronicamente expostas a radiação UV. Uma vez que não há nenhum estudo publicado sobre a caracterização molecular do carcinoma basocelular, os resultados obtidos são inovadores. Por array-CGH ambos os grupos estudados apresentaram variações no número de cópias características do grupo, como a perda da região 9q21.11-q22.33 no grupo de amostras pós-radioterapia, contudo também mostraram a presença de alterações, quer ganhos quer perdas no número de cópias, comuns aos dois grupos estudados, tais como o ganho nas regiões 2q37.3, 6p25.3, 12p13.31, 14q32.33 e 15q26.1 e a perda nas regiões 3q26.1, 5q11.1, 8p11.22, 17q21.31 e Xq21.1. Relativamente aos resultados obtidos para o padrão de metilação das amostras estudadas, destacam-se os genes RARB e CD44 como estando metilados nos tumores de carcinoma basocelular. Com estes resultados foi possível identificar algumas variações no número de cópias e no padrão de metilação de genes que são características dos carcinomas basocelulares e que futuramente poderão ser utilizadas para diagnósticos moleculares e determinação de prognósticos e tratamentos.Basal cell carcinoma is a malignant cutaneous tumour that develops from the basal cells of the epidermis and hair follicles. It’s the most common within non-melanoma skin cancers, accounting for 80% of cases. This cancer mainly appears in the head and in the neck, and manifest more frequently in males, being that Australia is the country with the highest incidence. The main risk factor for this type of cutaneous tumour is exposure to radiation, such as UV radiation as radiation therapy. In this work a genomic characterization was performed by array-CGH and an epigenetic characterization by MS-MLPA of 28 basal cell carcinoma biopsies, divided into 2 groups: 1) 14 samples from patients with a history of radiotherapy for the treatment of tinea capitis during childhood; 2) 14 samples from patients with sporadic tumours located in areas continuously exposed to UV radiation. Since there is no published study on the molecular characterization of basal cell carcinoma, the results obtained are innovative. By array-CGH both groups presented copy number variations characteristic of the group, such as the loss of the region 9q21.11-q22.33 in the group of samples after radiotherapy. They but also showed the presence of alterations, either gains or losses, in the number of copies, that are common to the two groups studied, such as the gain in the regions 2q37.3, 6p25.3, 12p13.31, 14q32.33 and 15q26.1 and the loss in the regions 3q26.1, 5q11.1, 8p11.22, 17q21.31 and Xq21.1. Regarding the results obtained for the methylation profile of the studied samples, the RARB and CD44 genes stand out as being methylated in basal cell carcinoma tumours. With these results it was possible to identify some copy number variations and changes in the methylation profile of genes that are characteristic of the basal cell carcinoma and that in the future may be used for molecular diagnostics and determination of prognoses and treatments.Carreira, Isabel Maria MarquesCaria, Helena, 1966-Repositório da Universidade de LisboaDomingues, Laura Maria Silvério2019-01-30T11:43:58Z201820182018-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/36752TID:202192342porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:33:30Zoai:repositorio.ul.pt:10451/36752Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:50:56.690273Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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