Brain stem ischemia in a boy with resistance to C activated protein and raised lipoprotein (A)
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Data de Publicação: | 1999 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | spa |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10198/515 |
Resumo: | La resistencia a la proteína C activada es la alteración hereditaria de la coagulación más frecuente. La mayoría de los casos resulta de la mutación Arg506®Gln en el gen del factor V, y se caracteriza por una respuesta reducida a la acción anticoagulante de la proteína C activada. Caso clínico. Descibimos el caso de un niño de 6 años, obeso, con hemiparesia derecha de instalación súbita por infarto en la hemiprotuberancia izquierda. La investigación adicional reveló resistencia a la proteína C activada debida a la heterocigosis para el factor V de Leiden, igualmente identificada en la madre, y la lipoproteína (a) aumentada. Se determinó profilaxis con ácido acetilsalicílico. La evolución fue favorable. Conclusiones. En ausencia de otros factores de riesgo para la trombofilia, esta mutación es generalmente asintomática en la infancia. La principal manifestación clínica es el tromboembolismo venoso y estudios recientes lo consideran un factor de riesgo para la trombosis arterial y el accidente cerebrovascular en niños. Consideramos importante una evaluación sistemática de la etiología y factores de riesgo en los casos de accidente cerebrovascular en la infancia |
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Brain stem ischemia in a boy with resistance to C activated protein and raised lipoprotein (A)Isquemia del tronco cerebral en nino con resistencia a la proteína C activada y a la lipoproteína (a) elevadaStrokeLp(a)Factor V de LeidenLipoproteinChildhoodLa resistencia a la proteína C activada es la alteración hereditaria de la coagulación más frecuente. La mayoría de los casos resulta de la mutación Arg506®Gln en el gen del factor V, y se caracteriza por una respuesta reducida a la acción anticoagulante de la proteína C activada. Caso clínico. Descibimos el caso de un niño de 6 años, obeso, con hemiparesia derecha de instalación súbita por infarto en la hemiprotuberancia izquierda. La investigación adicional reveló resistencia a la proteína C activada debida a la heterocigosis para el factor V de Leiden, igualmente identificada en la madre, y la lipoproteína (a) aumentada. Se determinó profilaxis con ácido acetilsalicílico. La evolución fue favorable. Conclusiones. En ausencia de otros factores de riesgo para la trombofilia, esta mutación es generalmente asintomática en la infancia. La principal manifestación clínica es el tromboembolismo venoso y estudios recientes lo consideran un factor de riesgo para la trombosis arterial y el accidente cerebrovascular en niños. Consideramos importante una evaluación sistemática de la etiología y factores de riesgo en los casos de accidente cerebrovascular en la infanciaViguera EditoresBiblioteca Digital do IPBBarreirinho, Maria SameiroCosta, ElísioMoreira, AnaBarbot, JoséBarbot, ClaraSantos, Manuela2008-02-22T16:17:48Z19991999-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10198/515spaBarreirinho, Maria Sameiro; Costa, Elísio; Moreira, Ana; Barbot, José; Barbot, Clara; Santos, Manuela (1999)- Isquemia del tronco cerebral en nino con resistencia a la proteína C activada y a la lipoproteína (a) elevada. Revista de Neurología. ISSN 1576-6578. 28:11, p. 1061-10641061-1064info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-21T10:03:29Zoai:bibliotecadigital.ipb.pt:10198/515Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:54:17.732902Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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