Fibrodisplasia ossificante progressiva: “Stone man syndrome”
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Data de Publicação: | 2020 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Artigo |
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Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.25748/arp.19276 |
Resumo: | A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética muito rara e gravemente incapacitante, caracterizada por malformações congénitas nos dedos grandes dos pés e calcificações heterotópicas progressivas que formam osso qualitativamente normal. A avaliação radiológica é essencial para o diagnóstico correto e também para avaliar a progressão da doença e a resposta terapêutica. Apresentamos um caso clínico e descrevemos as características imagiológicas de uma mulher de 22 anos com FOP. |
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Fibrodisplasia ossificante progressiva: “Stone man syndrome”Fibrodisplasia ossificante progressiva: “Stone man syndrome”Imagens de InteresseA fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética muito rara e gravemente incapacitante, caracterizada por malformações congénitas nos dedos grandes dos pés e calcificações heterotópicas progressivas que formam osso qualitativamente normal. A avaliação radiológica é essencial para o diagnóstico correto e também para avaliar a progressão da doença e a resposta terapêutica. Apresentamos um caso clínico e descrevemos as características imagiológicas de uma mulher de 22 anos com FOP.Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an ultra-rare and severely disabling genetic disease characterized by congenital malformations of the great toes and progressive heterotopic ossification that forms qualitatively normal bone. Radiologic evaluation is essential for accurate diagnosis, and also for assessing progression and response to therapy. We present a case and describe the imaging features of a 22-year-old woman with FOP.SPRMN2020-09-18T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25748/arp.19276por2183-13512183-1351Sousa, Célia PeixotoViamonte, BárbaraVieira, Albertoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-09-22T16:27:18Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/19276Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:00:03.161135Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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