New high-throughput technologies of post genome era: benefits and ethical issues

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gomes, Anita Quintal
Data de Publicação: 2017
Outros Autores: Soares, Helena
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.21/7315
Resumo: ABSTRACT: The fields of molecular cell biology and human genetics have recently experienced several revolutions that have brought new knowledge and new technologies. Large scale sequencing and global functional characterization studies allow simultaneously monitoring thousands of sequences and molecules, thus generating a large amount of data giving a real-time molecular details snapshot of an individual. In this review, we briefly refer to some of these novel techniques, including next-generation sequencing methods and CRISPR/Cas9 editing gene systems. The major applications and implications of these novel technologies in research and molecular diagnostics are presented. Ethical issues raised by the implementation of these methods in healthcare systems in the near future are discussed.
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spelling New high-throughput technologies of post genome era: benefits and ethical issuesMetodologias emergentes de larga escala na era pós-genómica: benefícios e questões éticasHuman genomeNext-generation sequencingGenome editingEthical issuesGenoma humanoSequenciação em larga escalaEdição do genomaÉticaABSTRACT: The fields of molecular cell biology and human genetics have recently experienced several revolutions that have brought new knowledge and new technologies. Large scale sequencing and global functional characterization studies allow simultaneously monitoring thousands of sequences and molecules, thus generating a large amount of data giving a real-time molecular details snapshot of an individual. In this review, we briefly refer to some of these novel techniques, including next-generation sequencing methods and CRISPR/Cas9 editing gene systems. The major applications and implications of these novel technologies in research and molecular diagnostics are presented. Ethical issues raised by the implementation of these methods in healthcare systems in the near future are discussed.RESUMO: As áreas da biologia celular e molecular e da genética humana sofreram recentemente uma grande revolução que trouxe novo conhecimento e novas tecnologias. Os estudos de sequenciação em larga escala e de caracterização funcional permitem a monitorização simultânea de milhares de sequências e moléculas, gerando uma grande quantidade de dados e fornecendo detalhes moleculares em tempo real e de modo instantâneo de um indivíduo. Nesta revisão faz-se uma referência breve a algumas destas novas técnicas, incluindo os métodos de sequenciação de next-generation e os métodos de edição de genes baseados no sistema CRISPR/Cas9. São apresentadas as potenciais aplicações e implicações destas novas tecnologias nas áreas de investigação e diagnóstico molecular. São também discutidas as questões éticas levantadas pela implementação destas metodologias num futuro próximo.Instituto Politécnico de Lisboa, Escola Superior de Tecnologia da Saúde de LisboaRCIPLGomes, Anita QuintalSoares, Helena2017-08-09T10:21:13Z2017-052017-05-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.21/7315engGomes AQ, Soares H. New high-throughput technologies of post genome era: benefits and ethical issues. Saúde & Tecnologia. 2017;(17):5-10.1646-9704info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T09:53:13Zoai:repositorio.ipl.pt:10400.21/7315Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:16:17.345730Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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Metodologias emergentes de larga escala na era pós-genómica: benefícios e questões éticas
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