Aplicação de métodos de aprendizagem automática em grafos de conhecimento para medicina personalizada
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Data de Publicação: | 2021 |
Outros Autores: | , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.18/7769 |
Resumo: | A Medicina Personalizada é um modelo de prática médica que utiliza o perfil fenotípico e genotípico do indivíduo para melhorar a precisão do diagnóstico, a eficácia terapêutica ou a prevenção de doenças. Neste sentido, a enorme quantidade de dados gerados ao longo dos últimos anos na área biomédica tem contribuído para uma melhor compreensão dos determinantes genéticos de várias patologias e, consequentemente, para a implementação de práticas de Medicina Personalizada em várias áreas, por exemplo na Oncologia e no âmbito das doenças raras. No entanto, ainda subsistem desafios significativos, nomeadamente no que diz respeito à integração de dados biomédicos oriundos de fontes heterogéneas e na obtenção de informação clinicamente relevante. Este trabalho descreve uma abordagem que usa métodos de aprendizagem automática aplicados a um Grafo de Conhecimento (GC) biomédico como um meio para integrar informação armazenada em bases de dados diversas. Este GC contém relações entre genes, doenças e outras entidades biológicas, extraídas de três bases de dados: Ensembl, DisGeNET e Gene Ontology. Neste trabalho exploramos o potencial dos métodos de aprendizagem automática em grafos para produzir informação clinicamente relevante e descrevemos a aplicação desta metodologia à previsão de associações gene-doença. Mostramos ainda que as principais associações gene-doença previstas por esta abordagem podem ser confirmadas em bases de dados externas ou já foram previamente identificadas na literatura. |
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Aplicação de métodos de aprendizagem automática em grafos de conhecimento para medicina personalizadaApplication of machine learning methods for knowledge graphs to personalized medicineMedicina PersonalizadaPerfil Fenotípico e GenotípicoDiagnóstico GenéticoAprendizagem AutomáticaGrafos de ConhecimentoA Medicina Personalizada é um modelo de prática médica que utiliza o perfil fenotípico e genotípico do indivíduo para melhorar a precisão do diagnóstico, a eficácia terapêutica ou a prevenção de doenças. Neste sentido, a enorme quantidade de dados gerados ao longo dos últimos anos na área biomédica tem contribuído para uma melhor compreensão dos determinantes genéticos de várias patologias e, consequentemente, para a implementação de práticas de Medicina Personalizada em várias áreas, por exemplo na Oncologia e no âmbito das doenças raras. No entanto, ainda subsistem desafios significativos, nomeadamente no que diz respeito à integração de dados biomédicos oriundos de fontes heterogéneas e na obtenção de informação clinicamente relevante. Este trabalho descreve uma abordagem que usa métodos de aprendizagem automática aplicados a um Grafo de Conhecimento (GC) biomédico como um meio para integrar informação armazenada em bases de dados diversas. Este GC contém relações entre genes, doenças e outras entidades biológicas, extraídas de três bases de dados: Ensembl, DisGeNET e Gene Ontology. Neste trabalho exploramos o potencial dos métodos de aprendizagem automática em grafos para produzir informação clinicamente relevante e descrevemos a aplicação desta metodologia à previsão de associações gene-doença. Mostramos ainda que as principais associações gene-doença previstas por esta abordagem podem ser confirmadas em bases de dados externas ou já foram previamente identificadas na literatura.Personalized Medicine is a model of medical practice that uses an individual's phenotypic and genotypic profile to improve diagnostic accuracy, therapeutic efficacy or disease prevention. The huge amount of data generated over the last few years in the biomedical area has contributed to a better understanding of the genetic determinants of various pathologies and, consequently, to the implementation of Personalized Medicine practices in various areas, for example in Oncology and in the field of rare diseases. However, significant challenges remain, namely with regard to the integration of biomedical data from heterogeneous sources to obtain clinically relevant information. This work describes an approach that uses machine learning methods applied to a biomedical Knowledge Graph (KG) as a means to integrate information stored in different databases. To build the KG, three databases were used: Ensembl, DisGeNET and Gene Ontology. This KG contains relationships between genes, diseases, and other biological entities. In this work, we explore the potential of automatic graph learning methods to produce clinically relevant information and describe the application of this methodology to the prediction of gene-disease associations. We show that the main gene-disease associations predicted by this approach can be confirmed in external databases or have been previously identified in the literature.Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeVilela, JoanaAsif, MuhammadMarques, Ana RitaSantos, João XavierRasga, CéliaVicente, AstridMartiniano, Hugo2021-09-21T16:22:56Z2021-092021-09-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/7769porBoletim Epidemiológico Observações. 2021 mai-ago;10(30):57-610874-2928info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:42:13Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/7769Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:42:26.202893Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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A Medicina Personalizada é um modelo de prática médica que utiliza o perfil fenotípico e genotípico do indivíduo para melhorar a precisão do diagnóstico, a eficácia terapêutica ou a prevenção de doenças. Neste sentido, a enorme quantidade de dados gerados ao longo dos últimos anos na área biomédica tem contribuído para uma melhor compreensão dos determinantes genéticos de várias patologias e, consequentemente, para a implementação de práticas de Medicina Personalizada em várias áreas, por exemplo na Oncologia e no âmbito das doenças raras. No entanto, ainda subsistem desafios significativos, nomeadamente no que diz respeito à integração de dados biomédicos oriundos de fontes heterogéneas e na obtenção de informação clinicamente relevante. Este trabalho descreve uma abordagem que usa métodos de aprendizagem automática aplicados a um Grafo de Conhecimento (GC) biomédico como um meio para integrar informação armazenada em bases de dados diversas. Este GC contém relações entre genes, doenças e outras entidades biológicas, extraídas de três bases de dados: Ensembl, DisGeNET e Gene Ontology. Neste trabalho exploramos o potencial dos métodos de aprendizagem automática em grafos para produzir informação clinicamente relevante e descrevemos a aplicação desta metodologia à previsão de associações gene-doença. Mostramos ainda que as principais associações gene-doença previstas por esta abordagem podem ser confirmadas em bases de dados externas ou já foram previamente identificadas na literatura. |
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