Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2014

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Vilarinho, Laura
Data de Publicação: 2015
Outros Autores: Pinho e Costa, Paulo, Diogo, Luísa
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/3204
Resumo: Comissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo.
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spelling Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2014Doenças GenéticasCuidados de SaúdeRastreio NeonatalDiagnóstico PrecoceRegistos EpidemiológicosPrograma Nacional de Diagnóstico PrecocePNDPComissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo.O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias. O relatório apresenta as atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2014.Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeVilarinho, LauraPinho e Costa, PauloDiogo, Luísa2015-11-13T11:32:32Z2015-102015-10-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/reportapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/3204por978-989-8794-16-1info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:39:43Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/3204Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:38:12.281851Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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