Microdeleções no cromossoma Y em azoospermia não obstrutiva e oligozoospermia severa

• Autor(a) principal: Gonçalves, Carolina Reis de Sena
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/15408
• topic: Biologia molecular; Infertilidade masculina; Espermatogénese; Cromossomas

O objetivo do presente trabalho é apresentar os resultados clínicos e embriológicos de pacientes com microdeleções no cromossoma Y, tratados por injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), através do uso de espermatozoides testiculares a fresco (TESE) ou criopreservados e descongelados (TESE-C), e através do uso de espermatozoides do ejaculado (EJAC). A originalidade deste trabalho reside nas comparações efetuadas entre os diferentes tipos de microdeleções no cromossoma Y (AZFa, AZFb e AZFc) e os tratamentos efetuados, com os detalhes dos resultados demográficos, de estimulação, embriológicos, clínicos e dos recém-nascidos (NB). Dos 128 pacientes com microdeleções no cromossoma Y, 18 realizaram ICSI com espermatozoides do ejaculado e 65 realizaram TESE. Houve 51 ciclos de tratamentos TESE e 43 ciclos de tratamento TESE-C, com nascimento de 19 NB (2 em AZFa/TESE-C; 12 Em AZFc/TESE; 5 em AZFc/TESE-C).Dos 29 ciclos EJAC houve nascimento de 8 NB (em AZFc). Nos ciclos TESE e EJAC não houve diferenças significativas nos parâmetros clínicos e embriológicos. Nos ciclos TESE-C, houve uma taxa de maturação de ovócitos, taxa de clivagem embrionária e média do número de embriões transferidos significativamente mais baixa em AZFb, uma média do número de ovócitos mais alta e uma taxa de fertilização mais baixa em AZFc. Em conclusão, embora os pacientes com microdeleção AZFc apresentem uma alta taxa de recuperação de espermatozóides e resultados clínicos aceitáveis, casos com microdeleções AZFa e AZFb apresentaram um prognóstico pobre. Devido à hereditariedade das microdeleções relatada, os pacientes devem ser informados acerca das consequências da infertilidade no recém-nascido e da possibilidade de utilizarem o diagnóstico genético de pré-implantação para a seleção do sexo feminino.