Glioma do nervo ótico e neurofibroma plexiforme em contexto de NF-1 : a propósito de um caso clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ramos, Clara Maria Silva
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/42917
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019
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spelling Glioma do nervo ótico e neurofibroma plexiforme em contexto de NF-1 : a propósito de um caso clínicoNeurofibromatose tipo 1NF1Glioma da via ópticaNeurofibroma plexiformeOftalmologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019Introdução: A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma patologia genética multisistémica que se caracteriza por alterações cutâneas (manchas café-com-leite e efélides), displasias ósseas e neoplasias benignas do sistema nervoso, primordialmente os neurofibromas. As manifestações oftalmológicas surgem por volta dos 2-3 anos de idade, sendo mais frequentes os nódulos de Lisch, gliomas da via ótica (GVO) (e neurofibromas plexiformes (NPO) . O objetivo deste trabalho é descrever um caso clínico com manifestações oftalmológicas da NF1, nomeadamente o GVO e o NP e realizar uma revisão da literatura sobre a patologia e suas manifestações. Caso clínico: Descreve-se o caso clínico de um doente de 15 anos com diagnóstico de glioma do nervo ótico (GNO) esquerdo e NP da pálpebra superior do olho esquerdo (OE) no contexto de NF1. Em 2008, é diagnosticado e pela disfunção visual do OE, iniciou tratamento quimioterápico. À observação oftalmológica apresentava diminuição da acuidade visual (0,025- escala de Snellen) OE, NP da pálpebra superior esquerda e ligeira proptose axial do OE. O teste de visão cromática revelou discromatopsia verde-vermelho. Na biomicroscopia apresentava nódulos de Lisch e na fundoscopia observou-se palidez temporal do disco ótico OE. Conclui-se assim a presença de neuropatia ótica compressiva esquerda por GVO. Em 2012, pela estabilidade clínica e imagiológica, suspendeu o tratamento. Nas avaliações posteriores verificou-se estabilidade tumoral. Discussão: O caso clínico apresentado demonstra a diversidade de manifestações oftalmológicas da NF1, sendo o GNO e o NP palpebral os principais enfoques, assim como o diagnóstico, monitorização, opções terapêuticas e prognóstico. Este caso evidência a importância da observação e vigilância para minimizar possíveis complicações da doença e tratá-las adequadamente. Pela elevada prevalência da NF1 e elevada morbilidade associada às manifestações oftalmológicas, nomeadamente possíveis défices de acuidade visual, defeitos campimétricos, alterações da visão cromática, ambliopia, desfiguramento, entre outros, o seu estudo é de extrema importância.Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a multisystem genetic disorder that is characterized by cutaneous findings, most notably café-au-lait spots and axillary freckling, by skeletal dysplasias and by the growth of benign nervous system tumors, most notably neurofibromas. Ocular manifestations appear by the age of 2-3 years old, including Lisch nodules (90%), optic pathway gliomas (OPG) (15-20%), and plexiform neurofibromas (PN) (10%). In this work, the author aims to focus on the review of the ophthalmologic manifestations of the NF1 and describes a case report regarding OPG and palpebral PN. Case report: To report a case of a 15-year-old child diagnosed with left eye (LE) optic nerve glioma (ONG) and a PN of the superior eyelid associated to NF1. In 2008, the patient was diagnosed with ONG and due to visual loss, chemotherapy was started. Ophthalmologic examination disclosed diminished visual acuity of the LE (0,025 in Snellen chart), homolateral mild proptosis and a PN of the upper eyelid. Red-green dyschromatopsia was present. Slit lamp examination revealed bilateral Lisch nodules and ocular fundus examination disclosed temporal optic disc pallor of the LE. In 2012 due to clinical and imaging stability of the ONG the patient stopped chemotherapy. Periodical ophthalmological examinations and neuro-imaging exams showed that the visual loss and other clinical findings were stable. Discussion: This case highlights the ophthalmic features associated with NF1, focusing especially on the ONG and on the palpebral PN. Their diagnosis, therapeutic management and prognosis were studied in detail. A special emphasis on the ophthalmic examination and the periodic vigilance was conducted due to the importance of minimizing the complications associated with these tumours. The high prevalence of NF1 and the high morbidity associated with its ophthalmic manifestations, including visual deficit, dyschromatopsia, facial disfigurement, among others, make the study of this theme of extreme importance.Costa, Filipa Bárbara Jorge Guedes Monterroso Teixeira Nogueira daRepositório da Universidade de LisboaRamos, Clara Maria Silva2020-04-17T11:12:04Z20192019-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/42917TID:202414612porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:43:03Zoai:repositorio.ul.pt:10451/42917Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:55:49.392687Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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