Avaliação dos polimorfismos genéticos em relação à mucosite induzida por tratamento anti-neoplásico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gonçalves, Carla Conceição Fernandes Costa
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.14/31026
Resumo: INTRODUÇÃO: A mucosite induzida pelo tratamento anti-neoplásico é um efeito indesejável, associado a mecanismos inespecíficos de citotoxicidade por lesão no ADN. Há vários mecanismos responsáveis pela toxicidade celular, apesar de se desconhecer a complexidade destes processos, está estabelecida uma relação direta ou indireta com a síntese do ADN e fatores reguladores de genes específicos. OBJETIVOS: Identificar e avaliar polimorfismos genéticos que possam estar relacionados com os tumores pediátricos mais frequentes e efetuar uma revisão da literatura sobre os polimorfismos genéticos associados à mucosite oral, numa população pediátrica submetida a tratamento anti-neoplásico. MATERIAIS E MÉTODOS: Efetuou-se uma revisão narrativa e posteriormente uma pesquisa na base de dados cBioPortal for cancer genomics. A recolha foi feita de forma independente para os dois grupos de cancro mais prevalentes na população pediátrica, as leucemias linfóides agudas (LLA) e as leucemias mielóides agudas (LMA). Os genes foram analisados separadamente, para cada tipo de cancro, avaliando assim os polimorfismos na população em estudo. RESULTADOS: Nas populações pediátricas de 95 pacientes com LLA e LMA, os genes TP53, BRCA1, EP300, MAPK11, CDKN1A e MTHFR, apresentaram polimorfismos, com exceção do gene MYC que apenas apresenta mutação no grupo de pacientes com LMA. No gene XRCC1 não foi descrito nenhum polimorfismo, tanto no grupo de pacientes com LLA como o grupo com LMA. CONCLUSÃO: Após uma revisão da literatura concluiu-se que determinados genes coincidentes com os encontrados na base dados, estão associados a uma suscetibilidade de desenvolver mucosite oral ou a um agravamento da mesma. Futuramente, seria importante relacionar os polimorfismos genéticos numa população pediátrica e relacionar com o grau de mucosite.
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