Estudo de dois hotspots mutacionais no gene TTN em doentes com miopatia

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pinto, Maria
Data de Publicação: 2018
Outros Autores: Vieira, Emília, Moreira, Teresa, Mota, Sandra, Sousa, Maria
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.22/25665
Resumo: As doenças neuromusculares são um grupo heterogéneo entre as quais se destacam as miopatias de origem genética, associadas a variantes patogénicas no gene da titina (TTN). Este gene não é totalmente analisado na rotina laboratorial, contudo recentemente têm sido descritas diversas variantes associadas a diversos fenótipos. Este estudo teve por objetivo rastrear dois hotspots mutacionais nucleotídicos no gene TTN: um correspondente ao exão 343, em doentes diagnosticados com miopatia progressiva, e outro localizado no intrão 359 (c.106531+1G>A), em doentes com miopatia congénita e miopatia progressiva, em doentes referenciados ao Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães (CGMJM).
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