A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos doentes portugueses

• Autor(a) principal: Cardoso, Maria Luís
• Data de Publicação: 2012
• Outros Autores: Bandeira, Anabela, Lopes, Altina, Rodrigues, Márcia, Venâncio, Margarida, Marques, Jorge Sales, Janeiro, Patrícia, Ferreira, Inês, Quelhas, Dulce, Sequeira, Silvia, Soares, Gabriela, Lourenço, Teresa, Rodrigues, Rosário, Gaspar, Ana, Nunes, Luís, Marques, Franklim, Martins, Esmeralda
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2012.1100
• topic: Original articles

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos. Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas, (especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).