Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase em duas crianças do sexo feminino
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Data de Publicação: | 1999 |
Outros Autores: | , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10198/530 |
Resumo: | O défice de Glicose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia eritrocitária conheci da mais comum, atingindo mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Portugal é um país de baixa prevalência da doença sendo, no entanto de registar a forte imigração de áreas endémi cas, particularmente para o sul do país. São apresentados os resultados do estudo efectuado dirigido a esta enzima, a nível bioquímico (actividade enzimática, mobilidade electroforética e teste citoquírnico) e genético (variante A- e haplótipo associado), em duas crianças do sexo femi nino, raça negra e correspondentes familiares, em que se encontrou uma actividade baixa de G6PD (23 e 18%). Discutem se causas de expressão de doença ligada ao cromossoma X no sexo feminino e refere-se a possibilidade de homozigotia em zonas de alta prevalência do gene mutado |
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