Fallo hepático aguda asociado a enfermedades metabólicas hereditarias en ni˜nos peque˜nos

• Autor(a) principal: Dias Costa, Filipa
• Data de Publicação: 2018
• Outros Autores: Moinho, Rita, Ferreira, Sandra, Garcia, Paula, Diogo, Luisa, Gonçalves, Isabel, Pinto, Carla
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: spa
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.02.012
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/107488; https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2017.02.012
• topic: Pediátrico; Fallo hepático agudo; Enfermedades metabólicas hereditarias; Pediatric; Acute liver failure; Inherited metabolicdiseases; Amino Acid Metabolism, Inborn Errors; Female; Humans; Infant; Infant, Newborn; Liver Failure, Acute; Male; Retrospective Studies

Introducción: El fallo hepático agudo (FHA) secundario a enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) es una enfermedad grave infrecuente de mal pronóstico. La intervención temprana puede salvar vidas. Objetivo: Describir la presentación clínica, la investigación y la evolución de FHA asociado a EMH en ni˜nos peque˜nos. Material y métodos: Estudio retrospectivo realizado en una unidad terciaria de cuidados intensivos neonatales y pediátricos, por un período de 27 a˜nos. Se analizaron los registros médicos de todos los ni˜nos hasta 2 a˜nos de edad, hospitalizados por FHA y con etiología metabólica documentada. Resultados: De los 34 casos de ALF, 18 se asociaban a EMH: galactosemia (4), síndrome de depleción del ADN mitocondrial (SDM) (3), deficiencia de ornitina transcarbamilasa (3), defectos congénitos de la glucosilación (2), tirosinemia tipo 1 (2), deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (1), intolerancia hereditaria a la fructosa (1), aciduria metilmalónica clásica (1) y citrulinemia tipo 1 (1). La edad mediana fue de 1,3 meses. En el 67% de los casos se había observado al menos un síntoma o signo indicativo de EMH con anterioridad (vómitos, fallo de medro, hipotonía o retraso del desarrollo). Los signos físicos más frecuentes en el momento del ingreso fueron: hepatomegalia (72%), ictericia (67%) y encefalopatía (44%). Los niveles analíticos pico fueron: razón internacional normalizada media, 4,5; lactato mediano, 5 mmol/L; bilirrubina media, 201 mol/L; alanina aminotransferasa (ALT) mediana, 137 UI/L; y amonio mediano, 177 mol/L. Un paciente fue remitido para trasplante de hígado en contexto de FHA (MSD). La tasa de mortalidad fue del 44%. Discusión: La identificación de EMH como causa frecuente de FHA permitió el uso de medidasterapéuticas específicas y un asesoramiento familiar apropiado. Sus manifestaciones clínicasparticulares y niveles moderados de ALT y bilirrubina pueden llevar a sospechar esta condición.