Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAP
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2011 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10362/7035 |
Resumo: | Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina |
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Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAPMiocardiopatia hipertróficaCSRP3TCAPiPLEX massArrayDesnaturação de alta resoluçãoPCR em tempo realDissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e BiomedicinaA Miocardiopatia Hipertrófica (MH) é uma doença do miocárdio caracterizada principalmente pela hipertrofia primária do septo interventricular, desarranjo fascicular e fibrose intersticial. É uma doença genética complexa com padrão de transmissão autossómico dominante e prevalência de 1 em 500. Cerca de 60% dos casos de MH são causados por mutações em genes que codificam para proteínas do sarcómero cardíaco. Os restantes casos são causados por mutações em genes que codificam para proteínas não sarcoméricas envolvidas no processo de contracção muscular, como é o caso do gene CSRP3, que codifica a proteína LIM muscular e o gene TCAP, que codifica a teletonina. Em Portugal, o diagnóstico genético é feito através da análise dos 5 genes principais (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2) por Sequenciação Automática (SA). Este método de diagnóstico é dispendioso e moroso, sendo assim importante a aplicação de técnicas de detecção de mutações em larga escala ao diagnóstico desta doença, tais como o iPLEX MassArray e a Desnaturação de Alta Resolução (HRM). Neste trabalho foram detectadas mutações nos genes CSRP3 e TCAP por iPLEX MassArray em 35 indivíduos com MH, tendo sido confirmadas por HRM, 14 dessas alterações no gene CSRP3 e 15 no gene TCAP, genes não incluídos no diagnóstico corrente por SA. No sentido de relacionar o fenótipo dos casos mais severos de MH com o nível de expressão genética do gene CSRP3, foi realizada uma análise transcritómica por PCR em tempo real dos tecidos musculares cardíaco e esquelético de indivíduos doentes relativamente a um controlo saudável. Verificou-se aumento da expressão ao nível do septo interventricular e do apêndice auricular nos indivíduos doentes e que desta forma também parece ser afectado pela doença. No tecido esquelético também se verificaram alterações da expressão deste gene, reforçando a teoria de alterações no gene CSRP3 estarem associadas a miopatias esqueléticas.Faculdade de Ciências e TecnologiaFernandes, Maria AlexandraSantos, SusanaRUNSilveira, Leonor de Sousa Dâmaso da2012-02-14T10:45:29Z20112011-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10362/7035porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-03-11T03:38:35Zoai:run.unl.pt:10362/7035Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T03:17:10.603215Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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