Puberdade: endocrinologia e genética

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Carvalho, Inês Videira de
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/81888
Resumo: Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
id RCAP_a8605058035fd3d344d85092198a4d32
oai_identifier_str oai:estudogeral.uc.pt:10316/81888
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Puberdade: endocrinologia e genéticaPuberty: endocrinology and geneticsPuberdadeEixo hipotálamo-hipófiseGónadasGenéticaMetabolismoPubertyHypothalamo-hypophyseal systemGonadsGeneticsMetabolismTrabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaIntroduction: Puberty is a process of transition from childhood to adulthood. The age of onset of puberty is quite variable, being determined by genetic and environmental factors; it seems to be associated with several causes of mortality and morbidity in adult life. This manuscript attempts to summarize the most recent advances in our knowledge of the physiology of puberty, and to establish how its disruption may be associated with pathology. Materials and methods: Narrative review of the literature published between 2010 and 2017 in the electronic databases Pubmed (subordinate to the subheadings “genetics”, “physiology” and “metabolism” of the Medical Subject Headings “puberty”) and Embase (subordinate to the Emtree terms “puberty”, “genetics”, “physiology” and “metabolism”). Results: The key process in the onset of puberty is the reactivation of gonadotrophin secreting hormone (GnRH) secretion, determined by changes in neuronal trans-synaptic and glial signalling. Direct excitatory trans-synaptic regulation is composed by kisspeptin, glutamate and gamma-aminobutyric acid (GABA) secretory neurons; the inhibitory component includes neurons that secrete GABA, opioid peptides, and RF-amide family peptides (which are characterized by a common carboxy terminal arginine amino acid and an amine phenylalanine motif). Hundreds of genes, organized into networks, regulate this process, and an additional level of regulation is provided by epigenetic mechanisms. Human reproductive function is sensitive to changes in the metabolic status and the environment, which could explain the decline in the age of onset of puberty observed in both sexes, in the last decades, in the United States and Europe. Discussion and conclusion: The complex process of puberty onset is gradually being elucidated, yet many questions remain open. It is an area with great potential of integrated clinical and biomedical research for the benefit of clinical practice.Introdução: A puberdade é um processo de transição da infância para a idade adulta. A idade em que se inicia é bastante variável o que sugere a regulação por fatores genéticos e ambientais e parece estar associada a diversas causas de mortalidade e morbilidade na vida adulta. Este artigo procura resumir os avanços recentes no conhecimento da fisiologia da puberdade e estabelecer como a disrupção pode estar associada a patologia. Materiais e métodos: Revisão narrativa da literatura publicada entre 2010 e 2017 nas bases de dados eletrónicas Pubmed (subordinada às Subheadings “genetics”, “physiology” e “metabolism” do termo Medical Subject Headings “puberty”) e Embase (subordinada aos termos Emtree “puberty”, “genetics”, “physiology” e “metabolism”). Resultados: O processo chave para o desencadear da puberdade é a reativação da secreção de hormona secretora das gonadotrofinas (GnRH), determinada por alterações na sinalização trans-sináptica neuronal e por células da glia. A regulação trans-sináptica estimuladora direta é composta por neurónios secretores de kisspeptina (kisspeptinérgicos), glutamato e ácido gama-aminobutírico (GABA). O componente inibitório inclui neurónios secretores de GABA, péptidos caracterizados pela presença de um aminoácido arginina carboxi-terminal comum e um motivo de fenilalanina aminada (família RF-amida) e péptidos opióides. Centenas de genes regulam este processo organizados em redes. Um nível adicional de regulação é fornecido por mecanismos epigenéticos. A função reprodutiva é sensível a alterações do estado metabólico e ambiente, o que pode explicar o decréscimo da idade do desencadear da puberdade observado em ambos os sexos, nas últimas décadas nos Estados Unidos da América e Europa. Discussão e conclusão: O processo complexo do despoletar da puberdade está gradualmente a ser elucidado, contudo muitas questões continuam em aberto. É uma área com grande potencial de pesquisa clínica e biomédica integrada em benefício da prática clínica.2018-03-07info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/81888http://hdl.handle.net/10316/81888TID:202050580porCarvalho, Inês Videira deinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2019-06-02T13:17:47Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/81888Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:03:54.177225Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Puberdade: endocrinologia e genética
Puberty: endocrinology and genetics
title Puberdade: endocrinologia e genética
spellingShingle Puberdade: endocrinologia e genética
Carvalho, Inês Videira de
Puberdade
Eixo hipotálamo-hipófise
Gónadas
Genética
Metabolismo
Puberty
Hypothalamo-hypophyseal system
Gonads
Genetics
Metabolism
title_short Puberdade: endocrinologia e genética
title_full Puberdade: endocrinologia e genética
title_fullStr Puberdade: endocrinologia e genética
title_full_unstemmed Puberdade: endocrinologia e genética
title_sort Puberdade: endocrinologia e genética
author Carvalho, Inês Videira de
author_facet Carvalho, Inês Videira de
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Carvalho, Inês Videira de
dc.subject.por.fl_str_mv Puberdade
Eixo hipotálamo-hipófise
Gónadas
Genética
Metabolismo
Puberty
Hypothalamo-hypophyseal system
Gonads
Genetics
Metabolism
topic Puberdade
Eixo hipotálamo-hipófise
Gónadas
Genética
Metabolismo
Puberty
Hypothalamo-hypophyseal system
Gonads
Genetics
Metabolism
description Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
publishDate 2018
dc.date.none.fl_str_mv 2018-03-07
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10316/81888
http://hdl.handle.net/10316/81888
TID:202050580
url http://hdl.handle.net/10316/81888
identifier_str_mv TID:202050580
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133932232376320