Novel functional APOB mutations outside LDL-binding region causing familial hypercholesterolaemia

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Alves, Ana Catarina
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Etxebarria, Aitor, Soutar, Anne Katherine, Martin, Cesar, Bourbon, Mafalda
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/1805
Resumo: Ana Catarina Alves, colaboradora do grupo de investigação cardiovascular do Departamento da Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do INSA, IP e aluna de doutoramento da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa recebeu com este estudo, no dia 2 de junho de 2014, o Prémio Jovem Investigador atribuído pela Sociedade Europeia de Aterosclerose.
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spelling Novel functional APOB mutations outside LDL-binding region causing familial hypercholesterolaemiaDoenças Cardio e Cérebro-vascularesFamilial HypercholesterolaemiaCholesterolLow-Density LipoproteinAna Catarina Alves, colaboradora do grupo de investigação cardiovascular do Departamento da Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do INSA, IP e aluna de doutoramento da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa recebeu com este estudo, no dia 2 de junho de 2014, o Prémio Jovem Investigador atribuído pela Sociedade Europeia de Aterosclerose.Familial hypercholesterolaemia (FH) is characterized by increased circulating low-density lipoprotein (LDL) cholesterol leading to premature atherosclerosis and coronary heart disease. Although FH is usually caused by mutations in LDLR, mutations in APOB and PCSK9 also cause FH but only a few mutations have been reported, APOB p.R3527Q being the most common. However, 30-80% of clinical FH patients do not present an identifiable mutation in any of the described genes. To identify the genetic cause of the hypercholesterolaemia in 65 patients without mutations in LDLR, PCSK9 or in fragments of exon 26 and 29 of APOB currently analysed, we performed whole sequencing of APOB by pyrosequencing. A total of 10 putative mutations in APOB were identified. Flow cytometry with fluorescently labelled LDL from patients and relatives showed that p.Arg1164Thr (exon 22) and p.Gln4494del (exon 29) presented a 40% decrease in internalization in lymphocytes and HepG2 cells, very similar to APOB3527. The proliferation assays with U937 cells showed reduced growth for both cases. The variant p.Tyr1247Cys was found to be neutral and other three alterations were considered polymorphisms. Our results emphasize the need to study the whole APOB in routine protocols to improve patient identification and cardiovascular risk assessment.Oxford University PressRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeAlves, Ana CatarinaEtxebarria, AitorSoutar, Anne KatherineMartin, CesarBourbon, Mafalda2014-01-13T17:05:27Z2013-11-132013-11-13T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/1805engHum Mol Genet. 2014 Apr 1;23(7):1817-28. doi: 10.1093/hmg/ddt573. Epub 2013 Nov 13ESSN 1460-2083doi: 10.1093/hmg/ddt573info:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:39:03Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/1805Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:37:06.267614Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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