A benchmark for biomedical knowledge graph based similarity

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cardoso, Carlota Maria Alegre Branco Ferreira
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/45267
Resumo: Tese de mestrado em Bioinformática e Biologia Computacional, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2020
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spelling A benchmark for biomedical knowledge graph based similaritySemelhança semânticaGrafos de conhecimentoBenchmarkTeses de mestrado - 2020Domínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências BiológicasTese de mestrado em Bioinformática e Biologia Computacional, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2020Os grafos de conhecimento biomédicos são cruciais para sustentar aplicações em grandes quantidades de dados nas ciências da vida e saúde. Uma das aplicações mais comuns dos grafos de conhecimento nas ciências da vida é o apoio à comparação de entidades no grafo por meio das suas descrições ontológicas. Estas descrições suportam o cálculo da semelhança semântica entre duas entidades, e encontrar as suas semelhanças e diferenças é uma técnica fundamental para diversas aplicações, desde a previsão de interações proteína-proteína até à descoberta de associações entre doenças e genes, a previsão da localização celular de proteínas, entre outros. Na última década, houve um esforço considerável no desenvolvimento de medidas de semelhança semântica para grafos de conhecimento biomédico mas, até agora, a investigação nessa área tem-se concentrado na comparação de conjuntos de entidades relativamente pequenos. Dada a diversa gama de aplicações para medidas de semelhança semântica, é essencial apoiar a avaliação em grande escala destas medidas. No entanto, fazê-lo não é trivial, uma vez que não há um padrão ouro para a semelhança de entidades biológicas. Uma solução possível é comparar estas medidas com outras medidas ou proxies de semelhança. As entidades biológicas podem ser comparadas através de diferentes ângulos, por exemplo, a semelhança de sequência e estrutural de duas proteínas ou as vias metabólicas afetadas por duas doenças. Estas medidas estão relacionadas com as características relevantes das entidades, portanto podem ajudar a compreender como é que as abordagens de semelhança semântica capturam a semelhança das entidades. O objetivo deste trabalho é desenvolver um benchmark, composto por data sets e métodos de avaliação automatizados. Este benchmark deve sustentar a avaliação em grande escala de medidas de semelhança semântica para entidades biológicas, com base na sua correlação com diferentes propriedades das entidades. Para atingir este objetivo, uma metodologia para o desenvolvimento de data sets de referência para semelhança semântica foi desenvolvida e aplicada a dois grafos de conhecimento: proteínas anotadas com a Gene Ontology e genes anotados com a Human Phenotype Ontology. Este benchmark explora proxies de semelhança com base na semelhança de sequência, função molecular e interações de proteínas e semelhança de genes baseada em fenótipos, e fornece cálculos de semelhança semântica com medidas representativas do estado da arte, para uma avaliação comparativa. Isto resultou num benchmark composto por uma coleção de 21 data sets de referência com tamanhos variados, cobrindo quatro espécies e diferentes níveis de anotação das entidades, e técnicas de avaliação ajustadas aos data sets.Biomedical knowledge graphs are crucial to support data intensive applications in the life sciences and healthcare. One of the most common applications of knowledge graphs in the life sciences is to support the comparison of entities in the graph through their ontological descriptions. These descriptions support the calculation of semantic similarity between two entities, and finding their similarities and differences is a cornerstone technique for several applications, ranging from prediction of protein-protein interactions to the discovering of associations between diseases and genes, the prediction of cellular localization of proteins, among others. In the last decade there has been a considerable effort in developing semantic similarity measures for biomedical knowledge graphs, but the research in this area has so far focused on the comparison of relatively small sets of entities. Given the wide range of applications for semantic similarity measures, it is essential to support the large-scale evaluation of these measures. However, this is not trivial since there is no gold standard for biological entity similarity. One possible solution is to compare these measures to other measures or proxies of similarity. Biological entities can be compared through different lenses, for instance the sequence and structural similarity of two proteins or the metabolic pathways affected by two diseases. These measures relate to relevant characteristics of the underlying entities, so they can help to understand how well semantic similarity approaches capture entity similarity. The goal of this work is to develop a benchmark for semantic similarity measures, composed of data sets and automated evaluation methods. This benchmark should support the large-scale evaluation of semantic similarity measures for biomedical entities, based on their correlation to different properties of biological entities. To achieve this goal, a methodology for the development of benchmark data sets for semantic similarity was developed and applied to two knowledge graphs: proteins annotated with the Gene Ontology and genes annotated with the Human Phenotype Ontology. This benchmark explores proxies of similarity calculated based on protein sequence similarity, protein molecular function similarity, protein-protein interactions and phenotype-based gene similarity, and provides semantic similarity computations with state-of-the-art representative measures, for a comparative evaluation of the measures. This resulted in a benchmark made up of a collection of 21 benchmark data sets with varying sizes, covering four different species at different levels of annotation completion and evaluation techniques fitted to the data sets characteristics.Pesquita, Cátia,1980-Repositório da Universidade de LisboaCardoso, Carlota Maria Alegre Branco Ferreira2020-12-11T19:03:47Z202020202020-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/45267TID:202596540enginfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:46:59Zoai:repositorio.ul.pt:10451/45267Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:57:45.690217Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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