Hialinose sistémica infantil : um caso clínico : síndrome fibromatose hialina

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lopes, Caroline dos Reis
Data de Publicação: 2016
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/26292
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016
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spelling Hialinose sistémica infantil : um caso clínico : síndrome fibromatose hialinaHialinose sistêmicaHialinaPediatriaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016A hialinose sistémica infantil é uma doença hereditária de carácter autossómico recessivo, associada a diferentes tipos de mutações do gene ANTXR2. Este gene codifica uma proteína transmembranar responsável pela homeostase da matriz extracelular. Pensase que a mutação genética de ANTRX2 conduza ao extravasamento da hialina plasmática para o espaço perivascular através da membrana basal, acumulando-se a nível da derme e múltiplos órgãos, nomeadamente na lâmina própria intestinal. Esta deposição de material hialino é responsável pelas contracturas articulares e dores crónicas, pelas lesões cutâneas e perianais, e ainda pela enteropatia com perda de proteínas e diarreia crónica que caracterizam esta patologia. A enteropatia exsudativa e consequente hipoalbuminémia é causa frequente de infecções, sendo a esperança média de vida destes doentes de cerca de dois anos. Este trabalho relata o caso de uma criança com contracturas articulares múltiplas e má progressão ponderal, inicialmente diagnosticada com artrogripose múltipla congénita. O aparecimento de lesões cutâneas de novo e edema generalizado por hipoalbuminémia, em associação aos sintomas previamente descritos revelaram-se condizentes com o diagnóstico de hialinose sistémica infantil, posteriormente confirmado por estudo genético. A doente acabou por falecer com 3 anos, devido às complicações inerentes à patologia.Infantile systemic hyalinosis is an inherited autosomal recessive disease, associated with different types of ANTXR2 mutations gene. This gene encodes a transmembrane protein responsible for the homeostasis of the extracellular matrix. It is believed that this mutation can lead to extravasation of hyaline plasma into the perivascular space through the basement membrane, and accumulate within the dermis and multiple organs, including the intestinal lamina propria. Deposition of hyaline material is responsible for joint contractures and chronic pain, skin and perineal lesions, and also for protein-losing enteropathy and chronic diarrhea that characterize this disease. The exudative enteropathy and hypoalbuminemia are a frequently cause of infections, and the average life expectancy of these patients for about two years. This paper reports the case of a child with multiple joint contractures and failure to thrive, initially diagnosed with Multiplex Congenital Arthrogryposis. The new skin lesions and generalized edema with hypoalbuminemia, in association with symptoms previously described, have proved to be consistent with the diagnosis of infantile systemic hyalinosis, subsequently confirmed by genetic study. The patient passed away at three years old due to complications related to the disease.Nunes, Ana Filipa RodriguesRepositório da Universidade de LisboaLopes, Caroline dos Reis2017-01-27T17:11:40Z20162016-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/26292TID:201287145porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:16:22Zoai:repositorio.ul.pt:10451/26292Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:43:00.858774Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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