Mutação rara do gene NDP em doente pediátrico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rocha, Lígia da Costa
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/24344
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
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spelling Mutação rara do gene NDP em doente pediátricoGeneNorrie disease pseudogliomaNorrinPersistência do vítreo primário hiperplásicoDoença de NorrieDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014The gene Norrie Disease Pseudoglioma (NDP) when mutated can cause a heterogeneous group of retinopathies such as Norrie Disease and Persistence of Hyperplastic Primary Vitreous (PHPV) or Persistent Fetal Vasculature (PVF).The PHPV is a congenital malformation of the eye, caused by the non-regression of the primary vitreous, with a clinical entity that is often a challenge for the diagnosis of multiple clinical characteristics it shares with other pathologies. Norrie disease is a rare inherited disorder linked to the X chromosome, it is more frequent in males and is characterized most often by the clinical triad of congenital blindness, hearing loss and cognitive impairment. This study presents a case of a child, male, with 3 months and 28 days that is referenced to Neuro - ophtalmology consult by leukocoria and erratic eye movements, with a new mutation in the NDP gene never described in the literature.O gene Norrie Disease Pseudoglioma (NDP) quando mutado pode causar um grupo heterogéneo de retinopatias tais como a Doença de Norrie e a Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico (PHPV) ou Persistência da Vasculatura Fetal (PVF). A PHPV é uma malformação congénita do olho, causada pela não regressão do vítreo primário, sendo uma entidade clínica que com frequência é um desafio diagnóstico pela multiplicidade de características clínicas que partilha com outras patologias. A doença de Norrie é uma doença rara, hereditária, ligada ao cromossoma X, sendo mais frequente no sexo masculino e que se caracteriza mais frequentemente pela tríade clínica: cegueira congénita, hipoacúsia e défice cognitivo. Neste estudo é apresentado um caso de uma criança, do sexo masculino, de 3 meses e 28 dias que é referenciado à consulta de Neuroftalmologia por leucocória e movimentos oculares erráticos, confirmando-se PHPV bilateral, e uma mutação nova no gene NDP, nunca antes descrita na literatura.Fonseca, AnaRepositório da Universidade de LisboaRocha, Lígia da Costa2016-07-18T09:02:46Z20142014-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/24344TID:201110717pormetadata only accessinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:12:51Zoai:repositorio.ul.pt:10451/24344Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:41:23.359091Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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