Possível associação do polimorfismo 3'UTR-NFkBIA na doença arterial coronária

• Autor(a) principal: Duarte, Adriana Manuela Rocha
• Data de Publicação: 2010
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/8732
• topic: Biologia molecular; Doenças arteriais coronárias; Polimorfismo

Em Portugal, no último ano, de um total de 105.582 mortes, ocorreram cerca de 41.000 por doenças cardiovasculares, das quais 21.000 por acidente cerebro-vascular e mais de 9.000 por enfarte do miocárdio. A disfunção endotelial é o ponto inicial da aterosclerose e sabe-se que é resultante de uma agressão sistemática que promove respostas compensatórias que alteram a homeostase do endotélio, através da activação de leucócitos e plaquetas, bem como, da alteração de sua permeabilidade às lipoproteínas e outros constituintes plasmáticos. A resposta vascular à lesão induzida pelos factores de risco (idade, género, história familiar, hipertensão arterial, hipercolesteremia, diabetes mellitus, tabagismo) é do tipo inflamatório e envolve a interacção de diversos grupos celulares, tais como: células endoteliais, monócitos, macrófagos, linfócitos T e células musculares lisas. A aterosclerose é uma doença inflamatória crónica, complexa, multifactorial, lenta e progressiva, sendo o resultado de uma combinação de factores genéticos e ambientais. Entre os diversos factores genéticos envolvidos na aterosclerose encontra-se o factor nuclear de transcrição NFkB. Este factor destaca-se pela sua vasta gama de acções e pelo facto de diversas proteínas estarem integradas na dinâmica da sua activação. A sua activação conduz a uma expressão coordenada de vários genes que codificam proteínas, citoquinas, moléculas de adesão e enzimas, assim como, óxido nítrico sintetase, COX2 e factor tecidular, implicados na iniciação e permanência da resposta inflamatória. Foram colhidas 36 amostras de doentes com doença cardíaca coronária diagnosticada por cateterismo cardíaco. A todas elas foi extraído o DNA e determinado o genótipo do polimorfismo 3’UTR-NFkBIA mediante PCR-RFLP.