Case report : neurofibromatosis type 1 : a new therapeutic approach
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2019 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | eng |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10451/43531 |
Resumo: | Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019 |
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Case report : neurofibromatosis type 1 : a new therapeutic approachNeurofibromatosis type 1 : a new therapeutic approachNeurofibromatose tipo 1Neurofibromas plexiformesSelumetinibCaracterísticas genéticasDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética autossómica dominante com uma expressão fenotípica imprevisível que afeta 1 em cada 2500/3000 nascimentos. Os neurofibromas plexiformes afetam 50% destes doentes e representam uma forma severa desta doença envolvendo, em muitos casos, grande morbilidade e má qualidade de vida. A cirurgia tem sido a única medida terapêutica disponível para lidar com estes tumores. O sulemetinib é um inibidor da MEK 1 e 2 que recentemente mostrou grandes resultados no tratamento de criança com neurofibromas plexiformes. Neste artigo é descrito o caso de um rapaz de 11 anos com NF1 que apresentava um neurofibroma plexiforme lombo-sagrado com extensão pélvica e para os membros inferiores. Dor crónica refratária, dificuldades na marcha e incontinência urinária eram as principais causas de morbilidade deste doente. Foi submetido a uma cirurgia, a um tratamento com PEG-interferão alfa-2b e a um tratamento com imatinib. Durante este período, não foi registada qualquer resposta e um novo neurofibroma cervical esquerdo desenvolveu-se. Mais tarde, o doente iniciou sulemetinib e, após seis meses, havia uma melhoria clínica e grandes ganhos funcionais. No entanto, enquanto os outros tumores diminuíram de tamanho, foi registada progressão da doença num neurofibroma plexiforme cervical esquerdo, levando à necessidade de excisão do mesmo. Este caso demonstra um caso grave e complexo de um doente com NF1 que melhorou clinicamente com sulemetinib. Adicionalmente, leva à reflexão sobre a existência de características nos tumores que ditam a sua resposta a tratamentos específicos.Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease with an unpredictable phenotypic expression which affects 1 in every 2500/3000 births. Plexiform neurofibromas (PN) occur in up to 50% of the patients and represent a very severe form of this disease involving, in many cases, great morbidity and a poor quality of life. Surgery has been the only available therapeutic measure to deal with these tumors. Selumetinib is a MEK 1 and 2 inhibitor that recently showed great results treating children with plexiform neurofibromas. In this case report is described the case of an eleven-year-old boy with NF1, presenting a lumbosacral plexiform neurofibroma with pelvic and lower limbs extension. Refractory chronic pain, gait impairment and urinary incontinence were the causes of great morbidity in this patient. He was submitted to a surgery, a PEG-interferon alfa-2b treatment and an imatinib treatment. During this period no response was registered and a new left cervical neurofibroma has developed. Later, he started selumetinib and, in six months, significant clinical improvement and major functional gains were verified. However, while the other tumors have shrunk, disease progression has occurred in the left cervical plexiform neurofibroma leading to the need of excision. This case demonstrates a severe and complex case of a patient with NF1 who clinically improved with selumetinib treatment. Additionally, it leads to the reflection that there may exist features in tumors that dictate the response to specific treatments.Zagalo, CarlosRepositório da Universidade de LisboaAzevedo, Miguel da Câmara e Sousa2020-05-13T11:23:50Z20192019-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/43531TID:202416267enginfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:44:03Zoai:repositorio.ul.pt:10451/43531Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:56:18.973277Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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