Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X: Caso Clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lobo, Ana Luísa
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Teixeira, Sandra, Tomás, Edite, Azevedo, Afonso, Reis, Armando
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2003.5106
Resumo: A Síndrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou síndrome do "Corno Occipital" é uma doença genética rara, de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre. Apresenta-se um caso clínico deste síndrome numa criança com hiperlaxidez articular, hérnias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformação urológica associando uma obstrução pieloureteral à direita e volumosos divertículos vesicais. Salienta-se o facto da obstrução da junção pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genética. Faz-se uma abordagem da terapêutica e do aconselhamento genético nesta situação.
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