Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ramos, Fabiana
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: de Sá, Joaquim, M. Saraiva, Jorge
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2008.4613
Resumo: Introdução: A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB) [OMIM 312870] é uma síndrome de hereditariedade ligada ao X, caracterizada por macrossomia, dismorfismosfaciais, anomalias viscerais e esqueléticas, predisposição para neoplasias embrionárias, com ou sem atraso do desenvolvimento. Na maioria dos casos são identificadas mutações no gene GPC3. Caso Clínico: Descreve-se um jovem, macrossómico ao nascimento e na infância, com visceromegalias, litíase biliar, alterações renais e atraso do desenvolvimento psicomotor ligeiro sugestivos de SSGB. Realizou estudo molecular do gene GPC3, que confirmou o diagnóstico. Discussão: A SSGB deve ser considerada no diagnóstico diferencial nos casos de macrossomia e dismorfismos, estando o estudo molecular indicado para confirmar a suspeita clínica, com repercussões nos cuidados assistenciais e no aconselhamento genético.
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