Genomic Profiling of Head and Neck Carcinoma for the determination of different predictors of survival rates - In silico analysis

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Esteves, Luísa Maria Pais
Data de Publicação: 2016
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/32663
Resumo: Dissertação de Mestrado Integrado em Engenharia Biomédica apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra.
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spelling Genomic Profiling of Head and Neck Carcinoma for the determination of different predictors of survival rates - In silico analysisEngenharia biomédicaCiências da SaúdeMatemática computacionalGenomaNeoplasias da cabeça e do pescoçoDissertação de Mestrado Integrado em Engenharia Biomédica apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra.O Cancro da Cabeça e Pescoço (CCP) refere-se a um grupo de doenças biologicamente semelhantes que aparecem no trato aerodigestivo superior. Aproximadamente 95% destes cancros são Carcinomas de Células Escamosas (CCE). Carcinomas Epidermoides da Cabeça e Pescoço (CECP) apresentam fenótipos extremamente malignos, muitas vezes com invasão de tecidos circundantes e metástases à distância, com uma taxa de sobrevivência a cinco anos de 50%. A deteção destes tumores em estádios iniciais e a identificação de características associadas com a previsão da evolução clínica, permanecem questões difíceis na prática clínica. Assim, o objetivo deste estudo foi a caracterização do perfil genómico de CECP usando dados relativos ao número de cópias do The Cancer Genome Atlas (TCGA) contendo informações detalhadas sobre 528 pacientes, a fim de contribuir para o desenvolvimento de soluções clínicas, em última análise, procurando reduzir o número de mortes causadas por esse tipo de cancro. Este estudo identificou um conjunto de alterações genómicas consistentes com as modificações descritas na literatura como estando associadas a CECP. Os cromossomas 3, 5, 8, 9 e 11 foram os que registaram alterações no número de cópias num maior número de pacientes. Em particular, as regiões mais frequentemente amplificadas localizam-se em 8q24.21, 3q22.23, 5p15.33 e 11q13.3 e as regiões mais deletadas localizam-se em 3p21.2, 9p21.3, 8p22.3 e 11q23.2. Usando o algoritmo de clustering, k-means, dois grupos distintos de pacientes foram obtidos por cromossoma, no entanto nenhum mecanismo subjacente para as atribuições de cluster foi descoberto. Foram identificados alguns genes com a possibilidade de serem biomarcadores para o prognóstico. Descobriu-se que a deleção do gene APPL1 foi estatisticamente significante para o risco de morte de pacientes com CECP, com 50% dos pacientes que não apresentaram perda do loci de APPL1 sobrevivendo 1046 dias mais do que aqueles que a apresentavam, conferindo ao gene APPL1 a possibilidade de aplicação em contexto clínico . Juntamente com a deleção do APPL1, a deleção do FER, bem como a ausência de amplificação do BCR parecem ser biomarcadores para o pior prognóstico em pacientes com CECP. Genomic Profiling of Head and Neck Carcinoma for the determination of different predictors of survival rates Palavras-chave: Carcinoma da Cabeça e Pescoço, Carcinoma Epidermóide da Cabeça e Pescoço, Alteração do Número de Cópias, The Cancer Genome Atlas, Clustering, Biomarcador2016-09info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/32663http://hdl.handle.net/10316/32663engEsteves, Luísa Maria Paisinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-01-28T11:30:33Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/32663Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:00:14.340456Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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