Alterações bioquímicas em miopatias metabólicas

• Autor(a) principal: Santos, Paula Cristina Oliveira da Costa
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10284/11870
• topic: Alterações bioquímicas; Miopatias metabólicas; Glicogenoses; Metabolismo; Glicogénio; Desordens hereditárias; Miopatias lipídicas; Biochemical changes; Metabolic myopathies; Glycogenoses; Metabolism; Glycogen; Hereditary disorders; Lipid myopathies; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina Básica

As miopatias metabólicas são doenças hereditárias causadas por deficiências enzimáticas que afetam o metabolismo dos hidratos de carbono e dos lípidos. Estas moléculas têm um papel fundamental na produção e armazenamento de energia e, por esta razão, todas estas deficiências comprometem o sistema energético do músculo. De um modo geral, observa- se alteração na síntese, transporte ou degradação de uma substância. Têm sido identificadas várias doenças genéticas no metabolismo dos hidratos de carbono, em particular as glicogenoses (distúrbios no armazenamento do glicogénio). Este trabalho aborda as glicogenoses mais comuns, como por exemplo, a doença de Von Gierke, a doença de Cori, a doença de Pompe e a doença de McArdle. Aborda também as doenças associadas ao metabolismo dos lípidos, como por exemplo a deficiência da enzima carnitina palmitoiltransferase II (CPTII), a doença de armazenamento de lípidos neutros (NLSD) e a deficiência múltipla das Acil-CoA desidrogenases (MADD). São descritas as deficiências que ocorrem nas vias metabólicas assim como o diagnóstico e possíveis estratégias terapêuticas.