When deafness meets blindness: cognitive, clinical and molecular characterization of Usher Syndrome in pediatric age

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rodrigues, Andreia Raquel Freixo
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/10316/111458
Resumo: Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
id RCAP_b0b5186a291ace2814022b409334da57
oai_identifier_str oai:estudogeral.uc.pt:10316/111458
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling When deafness meets blindness: cognitive, clinical and molecular characterization of Usher Syndrome in pediatric ageQuando a surdez encontra a cegueira: caracterização cognitiva, clínica e molecular da Síndrome de Usher em idade pediátricaSíndrome de Ushersurdez neurossensorialsurdocegueiraavaliação do desenvolvimento neuropsicológicoperfil genéticoUsher Syndromesensorineural hearing lossdeafblindnessdevelopmental neuropsychological assessmentgenetic profileTrabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaIntrodução: A Síndrome de Usher (USH) é a condição genética mais comumente associada a surdo-cegueira progressiva. É por vezes incorretamente diagnosticada como surdez não-sindrómica, uma vez que a perda de audição ocorre antes dos achados oftalmológicos. Para além disso, o diagnóstico molecular constitui ainda um desafio devido à significativa heterogeneidade clínica e genética da doença. Objetivos: O presente estudo pretende comparar o perfil cognitivo e desenvolvimental de um grupo de crianças com USH e um grupo de crianças com surdez não-sindrómica. Pretende também efetuar uma caracterização clínica e molecular do grupo com USH. Métodos: Foi realizado um estudo retrospetivo observacional onde se comparou a idade de aquisição de marcos do desenvolvimento psicomotor e os resultados em testes de avaliação neuropsicológica de um grupo de 10 crianças com USH de famílias independentes e um grupo de 18 crianças com surdez não sindrómica. As diferenças foram avaliadas através de testes não paramétricos (Teste de Mann-Whitney U). Resultados: Os dois grupos diferem de forma estatisticamente significativa na idade de aquisição da marcha (p = 0.001), de sentar sem apoio (p = 0.001) e das primeiras palavras (p = 0.013), com o grupo de USH a adquirir mais tarde todas as competências. Nas Escalas de Desenvolvimento Mental de Griffiths os dois grupos têm um perfil cognitivo semelhante, exceto na subescala “Raciocínio Prático”, onde as crianças com USH têm uma pontuação significativamente mais baixa (p = 0.034). Na WISC-III, o grupo com USH tem uma pontuação significativamente mais baixa nos subtestes “Código” (p = 0.032), “Disposição de Gravuras” (p = 0.039) e “Pesquisa de Símbolos” (p = 0.011). A caracterização do grupo com USH revelou uma heterogeneidade clínica e molecular, com a maioria dos casos a apresentar variantes que podem também estar associadas a surdez não-sindrómica.Conclusão: Crianças com indícios de atraso motor e surdez neurossensorial devem ser rastreadas para USH, independentemente de não apresentarem envolvimento oftalmológico. As crianças com USH parecem ter dificuldades em tarefas relacionadas com velocidade de processamento e adaptação social/ambiental, ao contrário do grupo em que só a audição está afetada. A identificação destes achados em conjunto com os dados clínicos e moleculares podem ser úteis na deteção precoce da doença e na implementação de estratégias mais adaptadas às suas dificuldades.Introduction: Usher Syndrome (USH) is the most common genetic condition responsible for progressive deafblindness. It is sometimes misdiagnosed as non-syndromic deafness, as hearing loss typically occurs before ophthalmological findings. Furthermore, molecular diagnosis remains a challenge due to the significant clinical and genetic heterogeneity of the disease.Objectives: The present study aims to compare the developmental and cognitive profile of a USH pediatric group to a group of non-syndromic deaf children. Additionally, we aim to perform a clinical and molecular characterization of the USH group. Methods: A retrospective observational study was performed comparing the age of acquisition of early developmental milestones and results in neuropsychological tests of 10 unrelated children with USH to a control group of 18 non-syndromic deaf children. Differences between groups were assessed through non-parametric tests (Mann-Whitney U Test). Results: A statistically significant difference between groups was found in the age of acquisition of gait (p = 0.001), sitting alone without support (p = 0.001) and first words (p = 0.013) with the USH group showing later onset in all of three. At Griffiths Mental Developmental Scales evaluation, the two groups have a similar cognitive profile, except for in the “Practical Reasoning” subscale where USH children significantly score lower (p = 0.034). At WISC-III evaluation, USH group significantly score lower in “Coding” (p = 0.032), “Picture Arrangement” (p = 0.039) and “Symbol Search” (p = 0.011) subtests. The characterization of USH group revealed a clinical and molecular heterogeneity, with most cases having variants that may also be associated with non-syndromic deafness. Conclusion: Children with delayed motor milestones and hearing loss should be evaluated for USH, regardless of normal ophthalmologic findings. USH children may struggle with tests related to processing speed and social/environmental adaptation, differing from those where only hearing is impaired. Identifying these factors, along with clinical and molecular data, can aid in early detection of the disease and implementation of more tailored intervention strategies.2023-06-132024-06-12T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttps://hdl.handle.net/10316/111458https://hdl.handle.net/10316/111458TID:203448456engRodrigues, Andreia Raquel Freixoinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-01-09T01:21:31Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/111458Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T01:30:48.817658Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv When deafness meets blindness: cognitive, clinical and molecular characterization of Usher Syndrome in pediatric age
Quando a surdez encontra a cegueira: caracterização cognitiva, clínica e molecular da Síndrome de Usher em idade pediátrica
title When deafness meets blindness: cognitive, clinical and molecular characterization of Usher Syndrome in pediatric age
spellingShingle When deafness meets blindness: cognitive, clinical and molecular characterization of Usher Syndrome in pediatric age
Rodrigues, Andreia Raquel Freixo
Síndrome de Usher
surdez neurossensorial
surdocegueira
avaliação do desenvolvimento neuropsicológico
perfil genético
Usher Syndrome
sensorineural hearing loss
deafblindness
developmental neuropsychological assessment
genetic profile
title_short When deafness meets blindness: cognitive, clinical and molecular characterization of Usher Syndrome in pediatric age
title_full When deafness meets blindness: cognitive, clinical and molecular characterization of Usher Syndrome in pediatric age
title_fullStr When deafness meets blindness: cognitive, clinical and molecular characterization of Usher Syndrome in pediatric age
title_full_unstemmed When deafness meets blindness: cognitive, clinical and molecular characterization of Usher Syndrome in pediatric age
title_sort When deafness meets blindness: cognitive, clinical and molecular characterization of Usher Syndrome in pediatric age
author Rodrigues, Andreia Raquel Freixo
author_facet Rodrigues, Andreia Raquel Freixo
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Rodrigues, Andreia Raquel Freixo
dc.subject.por.fl_str_mv Síndrome de Usher
surdez neurossensorial
surdocegueira
avaliação do desenvolvimento neuropsicológico
perfil genético
Usher Syndrome
sensorineural hearing loss
deafblindness
developmental neuropsychological assessment
genetic profile
topic Síndrome de Usher
surdez neurossensorial
surdocegueira
avaliação do desenvolvimento neuropsicológico
perfil genético
Usher Syndrome
sensorineural hearing loss
deafblindness
developmental neuropsychological assessment
genetic profile
description Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
publishDate 2023
dc.date.none.fl_str_mv 2023-06-13
2024-06-12T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://hdl.handle.net/10316/111458
https://hdl.handle.net/10316/111458
TID:203448456
url https://hdl.handle.net/10316/111458
identifier_str_mv TID:203448456
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/embargoedAccess
eu_rights_str_mv embargoedAccess
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799136790258384896

Registros relacionados