Base de dados para valores de heritabilidade humana: uma ajuda aos geneticistas

• Autor(a) principal: Rites, Inês Portela da Cruz
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/39298
• topic: Heritabilidade; Humanos; Gémeos; Base de Dados

Dizerem-nos que temos parecenças com um familiar nosso é algo que, regra geral nos soa legítimo devido à noção de que dadas características surgem de forma mais comum entre membros de uma família do que entre membros de uma população é um dado adquirido. Aqui está em jogo a Heritabilidade, que representa a proporção da variância total da característica de interesse, entre indivíduos de uma dada população numa altura temporal específica, que é da responsabilidade das variações genéticas. Apesar da evidente importância que os seus valores têm para as mais variadas questões de saúde e bem-estar no ser humano, não existe atualmente nenhuma base de dados que mantenha um registo destes valores de interesse para o caso dos humanos, pelo que de cada vez que se pretende encontrar muita informação sobre dada patologia/característica é necessário fazer um trabalho manual artigo a artigo em busca de tal, o que se revela uma tarefa trabalhosa e demorada. Deste modo, o objetivo deste trabalho feito ao longo desta Tese foi levar a cabo a criação de uma base de dados que albergasse os valores de heritabilidade disponíveis de forma isolada em artigos sobre as mais diversas patologias e características num único local de fácil acesso. Para tal combinou-se o trabalho manual com o computacional de forma a que se obtivesse uma página Web navegável contendo as informações mencionadas.