Dismorfologia e síndromes dismórficas do cromossoma 18

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Marta, Ana Rita Neves
Data de Publicação: 2008
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/816
Resumo: A dismorfologia é disciplina da genética clínica que se dedica ao estudo dos padrões do crescimento e defeitos estruturais. A suspeita de alterações dismórficas exige uma história clínica completa, exame físico com descrição pormenorizada e investigação complementar adequada. O reconhecimento precoce e uma abordagem metódica de uma síndrome dismórfica influencia o tratamento médico, fornece informação acerca do prognóstico e permite o aconselhamento genético, incluindo a estimativa do risco genético nas famílias e sempre que possível o diagnóstico pré-natal. As alterações cromossómicas são uma importante causa de dismorfias. Ao cromossoma 18 estão associadas várias anomalias, cujos resultados fenotípicos são diversas síndromes dismórficas com uma enorme variabilidade clínica, variando desde fenótipos ténues quase imperceptíveis até formas clínicas com graves limitações e mortalidade precoce. A mais frequente é a trissomia18, a segunda trissomia autossómica mais frequente, seguida da delecção do braço longo e delecção do braço curto, cromossoma em anel e isocromossoma 18p. Este trabalho faz uma revisão bibliográfica da metodologia de diagnóstico na dismorfologia e uma revisão da descrição das síndromes dismórficas mais frequentes causadas pelas diversas anomalias no cromossoma 18. Para realização deste trabalho foi feita uma pesquisa bibliográfica a nível do Pubmed, Wiley Interscience e em livros de Pediatria utilizando várias palavras- chave relacionadas com Dismorfologia e Cromossoma 18.
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