Estudo da região controlo total do DNA mitocondrial numa população de imigrantes oriundos de Moçambique integrados na população de Lisboa

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Campos, Marta Maria Proença de
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/31632
Resumo: Tese de mestrado em Biologia Molecular e Genética, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2017
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O estudo do DNAmt tem-se tornado uma ferramenta essencial nas mais diversas áreas do conhecimento. Desde a antropologia, à genética populacional e forense, tem sido considerado um marcador genético de eleição, devido às suas caraterísticas peculiares, como o elevado número de cópias por célula, a hereditariedade uniparental materna, a elevada taxa de mutação e a ausência de recombinação. Estas propriedades do DNAmt permitem reconstruir a origem e evolução das populações, bem como, investigar o seu passado demográfico e a dinâmica, de modo a traçar a história de uma determinada população e a estabelecer uma correlação com eventos da humanidade. Dada a sua relevância, o objetivo principal deste trabalho prende-se com a caraterização genética da população imigrante moçambicana que reside, atualmente, na Grande Lisboa, com a finalidade de averiguar a potencial diversidade genética que estes indivíduos vêm introduzir na população de Lisboa e, consequentemente, em Portugal. Para a realização do estudo, um total de 83 indivíduos imigrantes moçambicanos foram analisados. A região controlo do DNAmt foi amplificada e sequenciada na sua totalidade, utilizando dois pares de primers - L15971/H016 e L16555/H639. O conjunto de haplótipos obtidos foi submetido e aceite para integrar a base de dados internacional de DNAmt mais conceituada no âmbito das Ciências Forenses, a EMPOP, com o código de acesso EMP00681. Aproximadamente 82% dos haplótipos observados neste estudo revelaram ser únicos, reforçando a grande variabilidade genética das populações africanas. A maioria das sequências de DNAmt identificadas (81%) correspondem a haplogrupos caraterísticos e típicos de regiões subsarianas: o macrohaplogrupo L. A partir dos estudos filogenéticos comparativos verificou-se que a população de imigrantes moçambicanos se encontra geneticamente mais próxima da população de imigrantes angolanos a residir em Lisboa e geneticamente mais distante da população portuguesa.Since the late 70’s the number of immigrants in Portugal has exponentially increase. Portugal has been chosen as a living destiny, mostly by people from countries with Portuguese as an official language. According to the last 2015 statistics, Portugal has approximately 400 000 immigrants, of which 3 000 are from Mozambique. From those 3 000, about 1 700 live in Lisbon. MtDNA has become an essential tool in many fields. Since anthropology to the forensic and populational genetics, it has been selected as the main genetic biomarker due to its peculiar characteristics such as the high number of copies per cell, the uniparental inheritance from the mother, the high mutation rate and the absence of recombination. These properties allow to reconstruct the origin and evolution of a population, as well as investigate their demographic past and population dynamics, in order to establish the history of a certain population and its correlation with humanity events. Given its relevance, the main goal of this work is to characterize genetically the Mozambican population who lives in Lisbon, and try to inquire the potential genetic diversity that these people may introduce in the capital’s population and in Portugal. For this study, 83 samples from Mozambican immigrants were analysed. The mtDNA control region was amplified and sequenced using two pairs of primers - L15971/H016 and L16555/H639. The set of obtained haplotypes was submitted and accepted to be a part in the most prestigious international database of mtDNA – EMPOP – with the access code EMP00681. Approximately 82% of the observed haplotypes in this study showed to be unique, enhancing the genetic variability in the African populations. Most of the mtDNA regions identified (81%) correspond to typical haplotypes from the Subsharian region: macrohaplogroup L. Taking in account the comparative phylogenetic studies, we conclude that the Mozambican immigrant population is genetically closer to the Angolan immigrant population living in Lisbon and further away from the Portuguese population.Costa, Heloísa Gonçalves AfonsoGomes, Manuel do Carmo,1957-Repositório da Universidade de LisboaCampos, Marta Maria Proença de2018-02-09T12:20:29Z201720172017-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/31632TID:201864975porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:25:20Zoai:repositorio.ul.pt:10451/31632Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:47:04.510332Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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