Esferocitose Hereditária: Pensar no Diagnóstico

• Autor(a) principal: Macedo, Joana
• Data de Publicação: 2015
• Outros Autores: Costa, Emília, Cleto, Esmeralda, Barbot, José, Neto, Cláudia
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• DOI: 10.25754/pjp.2015.5286
• Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2015.5286
• topic: Case reports

Os autores apresentam um caso clínico de esferocitose hereditária com manifestações desde o período neonatal. Trata-se de um recém-nascido (RN) de termo, que apresentou um quadro de hemólise no período neonatal com anemia grave, que obrigou a transfusão de concentrado de eritrócitos. A anemia hemolítica grave em contexto de incompatibilidade ABO, que persistiu no tempo, exigiu uma investigação complementar etiológica. Só no seguimento posterior em consulta, e desta vez com resultados definitivos do teste de crio hemólise, bem como o esclarecimento da história familiar positiva para a patologia EH, estabeleceu-se esta como causa primordial do quadro hematológico. Deve ser referido que a incompatibilidade ABO esteve na origem da maior gravidade do quadro, bem como na maior dificuldade do esclarecimento etiológico. Palavras- chave: Anemia hemolítica; icterícia neonatal; incompatibilidade ABO; esferocitose hereditária;