Discinésia ciliar primária : novos conceitos na abordagem diagnóstica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gouveia, Gina Patrícia Paradela
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/31318
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017
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spelling Discinésia ciliar primária : novos conceitos na abordagem diagnósticaDiscinésia ciliar primáriaDisfunção ciliarPneumologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017A discinesia ciliar primária é uma doença genética autossómica recessiva, em que o incorreto funcionamento ciliar presente acarreta uma dificuldade acrescida na remoção de secreções e microrganismos, resultando numa variabilidade de sintomas que vão desde infeções recorrentes do trato respiratório a vários sintomas extra- torácicos como rinossinusite, otite média aguda e subfertilidade. No entanto, apesar de existirem atualmente vários testes diagnósticos sofisticados, esta patologia é frequentemente subdiagnosticada e uma das razões é a ausência de um teste de referência “gold standard”. Atualmente os testes de diagnóstico usados são o teste do óxido nítrico nasal, a análise da frequência e padrão de batimento ciliar por análise de vídeo – microscopia de alta velocidade, a microscopia electrónica de transmissão, a imunofluorescência e a genotipagem. Uma Task Force reuniou – se e realizou uma revisão sistemática da literatura disponível, para à luz da evidência ciêntifica poder formular recomendações que ajudarão os clínicos a confirmar ou a excluir definitivamente esta doença. O resultado foi a elaboração de um algoritmo baseado na utilização da abordagem GRADE e de uma pesquisa Delphi modificada. Assim sendo, este artigo de revisão abordará e explorará a guideline desta última Task Force (2016) para a Discinésia Ciliar Primária apoiada pela European Respiratory Society.Primary ciliary dyskinesia is an autosomal recessive genetic disease in which the incorrect ciliary functioning present an increased difficulty in the removal of secretions and microorganisms, resulting in a variability of symptoms ranging from recurrent respiratory tract infections to various extra-thoracic symptoms such as rhinosinusitis, acute otitis media and subfertility. However, although there are currently several sophisticated diagnostic tests, this pathology is often underdiagnosed and one reason is the absence of a gold standard reference test. At present the diagnostic tests used are nasal nitric oxide test, frequency analysis and ciliary beat pattern by high - speed video - microscopy analysis, transmission electron microscopy, immunofluorescence and genotyping. A Task Force met and carried out a systematic review of available literature, in the light of scientific evidence to be able to formulate recommendations that will help clinicians definitively confirm or exclude this disease. The result was the elaboration of an algorithm based on the use of the GRADE approach and a modified Delphi survey. Therefore, this review will address and explore the guideline of this last Task Force (2016) for Primary Ciliary Dyskinesia, supported by the European Respiratory Society.Cardim, Maria do Pilar AzevedoRepositório da Universidade de LisboaGouveia, Gina Patrícia Paradela2018-02-01T16:04:48Z20172017-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/31318TID:201780097porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:24:53Zoai:repositorio.ul.pt:10451/31318Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:46:52.299079Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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