Insights into the role of G3BP1 on Polyglutamine diseases

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Teixeira, Diogo Tiago Portela
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.1/13727
Resumo: Spinocerebellar Ataxia type 3, also known as Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) and Spinocerebellar Ataxia type 2 (SCA2), are the most and second most common forms of ataxia worldwide, respectively. They are polyglutamine diseases, which gene products codify a mutant protein with an abnormal CAG trinucleotide expansion. This will provoke the formation of toxic insoluble aggregates in the affected neurons. In a disease context stressful situation cells are prone to form stress granules (SGs) that are responsible for accumulate stalled untranslated mRNAs, proteins and several other macromolecules.(...)
id RCAP_c0bf6be2e77716c7b1549e82650d49bb
oai_identifier_str oai:sapientia.ualg.pt:10400.1/13727
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Insights into the role of G3BP1 on Polyglutamine diseasesAataxia espinocerebelosa tipo 2Ataxina-2Ataxia espinocerebelosa tipo 3Ataxina-3Proteínas de ligação ao RNAGXDomínio/Área Científica::Ciências Médicas::Outras Ciências MédicasSpinocerebellar Ataxia type 3, also known as Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) and Spinocerebellar Ataxia type 2 (SCA2), are the most and second most common forms of ataxia worldwide, respectively. They are polyglutamine diseases, which gene products codify a mutant protein with an abnormal CAG trinucleotide expansion. This will provoke the formation of toxic insoluble aggregates in the affected neurons. In a disease context stressful situation cells are prone to form stress granules (SGs) that are responsible for accumulate stalled untranslated mRNAs, proteins and several other macromolecules.(...)As doenças de poliglutaminas são doenças raras e hereditárias caracterizadas por mutações que resultam numa expansão anormal do trinucleótido CAG, que codifica o aminoácido glutamina. Os produtos destes genes mutados vão originar proteínas mutantes que tendem a formar agregados intracelulares insolúveis.(...)Nóbrega, ClévioMatos, CarlosSapientiaTeixeira, Diogo Tiago Portela2022-12-12T01:30:13Z2019-12-122019-12-12T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.1/13727TID:202470660enginfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-24T10:25:55Zoai:sapientia.ualg.pt:10400.1/13727Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:04:51.549228Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Insights into the role of G3BP1 on Polyglutamine diseases
title Insights into the role of G3BP1 on Polyglutamine diseases
spellingShingle Insights into the role of G3BP1 on Polyglutamine diseases
Teixeira, Diogo Tiago Portela
Aataxia espinocerebelosa tipo 2
Ataxina-2
Ataxia espinocerebelosa tipo 3
Ataxina-3
Proteínas de ligação ao RNA
GX
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Outras Ciências Médicas
title_short Insights into the role of G3BP1 on Polyglutamine diseases
title_full Insights into the role of G3BP1 on Polyglutamine diseases
title_fullStr Insights into the role of G3BP1 on Polyglutamine diseases
title_full_unstemmed Insights into the role of G3BP1 on Polyglutamine diseases
title_sort Insights into the role of G3BP1 on Polyglutamine diseases
author Teixeira, Diogo Tiago Portela
author_facet Teixeira, Diogo Tiago Portela
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Nóbrega, Clévio
Matos, Carlos
Sapientia
dc.contributor.author.fl_str_mv Teixeira, Diogo Tiago Portela
dc.subject.por.fl_str_mv Aataxia espinocerebelosa tipo 2
Ataxina-2
Ataxia espinocerebelosa tipo 3
Ataxina-3
Proteínas de ligação ao RNA
GX
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Outras Ciências Médicas
topic Aataxia espinocerebelosa tipo 2
Ataxina-2
Ataxia espinocerebelosa tipo 3
Ataxina-3
Proteínas de ligação ao RNA
GX
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Outras Ciências Médicas
description Spinocerebellar Ataxia type 3, also known as Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) and Spinocerebellar Ataxia type 2 (SCA2), are the most and second most common forms of ataxia worldwide, respectively. They are polyglutamine diseases, which gene products codify a mutant protein with an abnormal CAG trinucleotide expansion. This will provoke the formation of toxic insoluble aggregates in the affected neurons. In a disease context stressful situation cells are prone to form stress granules (SGs) that are responsible for accumulate stalled untranslated mRNAs, proteins and several other macromolecules.(...)
publishDate 2019
dc.date.none.fl_str_mv 2019-12-12
2019-12-12T00:00:00Z
2022-12-12T01:30:13Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.1/13727
TID:202470660
url http://hdl.handle.net/10400.1/13727
identifier_str_mv TID:202470660
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133286581141504

Registros relacionados