Correlação entre rastreio bioquímico, translucência nucal aumentada, amniocentese e desfecho perinatal no CHCB

• Autor(a) principal: Dias, Flávia Cristina Nogueira
• Data de Publicação: 2017
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/8111
• topic: Amniocentese; Anomalia Cromossómic; Diagnóstico Pré-Natal; Rastreio Bioquímico; Translucência Nucal; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

Introdução: O diagnóstico pré-natal tem vindo a crescer em acessibilidade, sendo a amniocentese, um procedimento de diagnóstico invasivo, frequentemente realizado. No entanto, a necessidade de recorrer a um exame diagnóstico deve ser avaliada através de métodos de rastreio pré-natais. O rastreio bioquímico de 1º trimestre que combina a idade materna, a espessura da translucência nucal fetal e dois marcadores bioquímicos do soro materno, a gonadotrofina coriónica humana-ß e a proteína plasmática A associada à gravidez é amplamente usado na prática clínica atual e apresenta uma taxa de deteção de 85% para a trissomia 21. O objetivo do estudo foi averiguar se num grupo de mulheres com alteração do rastreio bioquímico de 1º trimestre, se verificaria um aumento das complicações ocorridas durante as gestações e do número de desfechos clínicos adversos. Materiais e Métodos: Estudo observacional, descritivo, transversal e retrospetivo no Centro Hospitalar Cova da Beira, das grávidas seguidas em consulta de Diagnóstico Pré-Natal após deteção de rastreio bioquímico alterado, entre janeiro de 2010 e dezembro de 2015, tendo por base a análise de processos clínicos. Foi, igualmente, pedida a colaboração do Gabinete de Planeamento e Controlo de Gestão, para obtenção do número total de rastreios bioquímicos realizados durante o período supracitado e o número de mulheres que realizaram interrupções médicas da gravidez ou tiveram crianças com anomalias cromossómicas, permitindo calcular a sensibilidade e a especificidade do teste de rastreio bioquímico. As variáveis estudadas na amostra selecionada incluíram a idade materna, a idade gestacional, a medição ecográfica de translucência nucal, o resultado de amniocentese, a ocorrência de desfechos adversos durante a gestação, antecedentes pessoais e familiares das grávidas, o tipo de parto e a presença ou ausência de patologia nas crianças. A análise estatística foi realizada com recurso ao SPSS Statistics 20.0® para Microsoft Windows®, com a aplicação do teste Chi-quadrado e do teste exato de Fisher, para o estudo de correlações entre duas variáveis. Resultados: Entre janeiro de 2010 e dezembro de 2015, 2088 grávidas realizaram o rastreio bioquímico do 1º trimestre, 137 mulheres com resultado anómalo e 1951 mulheres com resultado normal, com um total de 3 falsos negativos e 133 falsos positivos, uma sensibilidade de 57,14% e especificidade de 93,65%. Quanto à amostra de 137 grávidas com alteração do rastreio bioquímico, a média de idades maternas era de 32,7 anos, e a média da idade gestacional à data da primeira consulta de Diagnóstico Pré-Natal era de 16 semanas e 3 dias. 30 mulheres (21,9%) apresentavam aumento da translucência nucal no controlo ecográfico de 1º trimestre. A todas as mulheres foi proposta a realização de amniocentese, sendo que 12 mulheres não realizaram o procedimento. Das grávidas que realizaram amniocentese, 119 tinham fetos com cariótipos normais, 4 apresentaram cariótipos condizentes com trissomia 21 e 2 apresentaram alterações de cariótipo sem significado especificado. 81 gestações decorreram sem qualquer intercorrência e 4 terminaram com recurso a Interrupção Médica da Gravidez. Quanto às crianças, 37 apresentaram algum tipo de alteração, sendo as anomalias identificadas variadas, não permitindo associações estatisticamente significativas. As várias correlações testadas não apresentaram significância estatística. Discussão: No Centro Hospitalar Cova da Beira, a aplicação do rastreio bioquímico de 1º trimestre apresentou uma sensibilidade mais baixa, quando comparada àquela descrita na literatura. Na amostra de grávidas com alteração de rastreio bioquímico não foi possível encontrar correlações estatisticamente significativas entre os resultados do rastreio bioquímico, a translucência nucal, o resultado da amniocentese, a ocorrência de desfechos adversos na gravidez, o tipo de parto e a presença ou não de patologia nos recém-nascidos. No entanto, o diagnóstico pré-natal dá aos progenitores a hipótese de tomarem decisões informadas, devendo ser oferecido a todas as grávidas que apresentem critérios para tal, tendo em mente que se trata de uma área em evolução com o surgimento de novos testes e novas possibilidades.