Será doença de Fabry? Abordagem diagnóstica e de seguimento

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Beirao, Idalina
Data de Publicação: 2016
Outros Autores: Cabrita, Ana, Torres, Marcia, Silva, Fernando, Aguiar, Patricio, Gomes, Ana Marta
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.1/9632
Resumo: A doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma doença sistémica de sobrecarga lisossomal causada por mutações patogénicas do gene GLA (cromossoma X) que condicionam diminuição ou ausência α-galactosidase A e acumulação de globotriaosilceramida (Gb3) e outros glicoesfingolípidos nos lisossomas, particularmente das células endoteliais, neuronais, cardíacas e renais que levam à fibrose e lesão irreversível de órgão.
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